Nature：科学家成功解决BRCA2检测的不确定性 有望改善癌症患者的风险评估和治疗护理
文章中，研究人员完成了对BRCA2关键DNA结合结构域中所有可能性突变的全面功能评估，从而就能对该基因部分91%的不确定意义的突变进行临床分类。
2025-01-10
新老基地均“零缺陷”通关美FDA检查
2025-04-10
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nature子刊：浙江大学刘婷/方东/黄俊团队发现与BRCA1/2合成致死的新通路，为癌症治疗带来新靶点
该研究首次报道了 MSANTD4 在复制叉稳定性维持中的功能及分子机制，为深入理解复制叉稳定性维持的分子机制以及肿瘤治疗提供了全新视角。
2025-01-18
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。
2024-09-27
中国预防出生缺陷日——关注孕期用药安全 避免不良妊娠结局
9月12日是预防出生缺陷日。拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。出生缺陷病种多,病因复杂,而其追溯往往始于生命的起点。
2024-09-09
Science：科学家发现能引起机体肠道免疫缺陷的新型细菌—T. immunophila
这项研究中，研究人员发现，肠道中T. immunophila的存在会增加机体对病原体的易感性并延迟对肠道保护性屏障的修复。
2024-10-13
Cell重磅：AI破解自闭症诊断密码，重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症，或将改写临床标准
这项研究表明，AI 不是要替代医生，而是成为“超级助手”，将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04