Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25
研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
2023-07-27
赋能客户 | DNBSEQ-T7正式入驻南澳基因组学中心,全面助力澳大利亚基因组学研究发展
2023年4月27日,华大智造宣布超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7落地南澳基因组学中心(SAGC),该中心将基于DNBSEQ-T7测序平台开展各项科学研究
2023-04-27
Cell子刊:全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题,包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力,直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组,并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因,但发现了他携带了一些肝脏疾病
2023-03-24
Cell | 复旦大学樊少华等利用全基因组测序揭示非洲人群的复杂演化历程与对环境的适应性进化
现代人类起源于非洲,相比于其它大陆,现代人类在非洲居住时间最长。并且在迁徙,融合和对环境适应性进化的过程中形成了超过3000个民族和2100种语言。目前非洲人群不仅具有世界上最丰富的遗传多样性和表型多
2023-03-03
Nature子刊:谭济民/夏波等开发基因组构象预测模型C.Origami及高通量计算遗传筛选新方法
不同种类细胞中基因组构象的差异决定了基因表达的特异性,进而决定不同细胞类型的功能差异。长久以来,从原位杂交到高通量检测如Hi-C、micro-C技术,基因组构象检测的实验方法通常耗时耗力
2023-01-11
Cell & Nat Commun:全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因
来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析,结果发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)相关的新型基因和遗传改变。
2022-11-28
大人群基因组项目!华大智造DNBSEQ-T7RS测序平台助力“泰国基因组学综合行动计划”!
近日,由泰国内阁会议批准,泰国国际第三部门研究学会(International Society for Third-Sector Research,ISTR)牵头管理的2020-2024年&ldquo
2022-10-25