Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Nature：蔡立慧团队揭示ABCA7变异驱动阿尔茨海默病风险的机制
研究系统解析了ABCA7功能缺失如何通过改变神经元膜脂组成，导致线粒体解偶联能力降低、膜电位升高与ROS增加，从而增强神经元兴奋性并推高Aβ分泌。
2025-09-21
Gut：低乙肝表面抗原水平提示肝癌风险极低，有望重新定义“部分治愈”概念
研究者指出，HBsAg <100 IU/mL可以识别出我们所说的乙型肝炎“部分治愈”的患者，这些患者可能不再需要常规的肝癌监测，这或将彻底改变公共卫生策略。
2025-09-16
Nature：自私的精子——一场在睾丸中上演的达尔文演化与父源性遗传风险
这项里程碑式的研究，不仅用坚实的数据和巧妙的分析，深刻揭示了“父源年龄效应”背后的细胞和分子机制，也给我们带来了多维度的启示。
2025-10-11
JAMA ：最新研究发现工资低与死亡风险升高相关，涨工资或许就能缓解
该研究发现持续的低工资收入可能与死亡风险升高和死亡人数增加有关，特别是在就业不稳定的情况下。如果有因果关系，该研究结果表明，改善低薪工人财务状况的社会和经济政策(如最低工资法)可以改善死亡率结果。
2025-05-06
Nature Medicine：孙英贤/何江团队证实，治疗高血压可显著降低痴呆风险
这项大规模随机对照试验结果表明，降血压干预措施或有助于减少痴呆症的全球发病率和影响，这种干预应广泛采用并扩展，以降低全球痴呆症负担。
2025-04-24
Nature Medicine：全面揭示“减肥神药”司美格鲁肽的健康益处和风险，降低42种疾病风险，增加19种疾病风险
这项大规模观察性研究证实了之前的 GLP-1RA 研究和临床试验结果，也揭示了之前未报告的 GLP-1RA 的新的健康获益和风险。
2025-01-22