赋能科研 | 华大智造DNBSEQ测序平台为ChinaMAP中国人群参考基因集及研究提供核心工具
基因型推断（Genotype imputation）是对基因分型芯片或基因组测序数据的缺失基因型进行填补的基本方法，在全基因组关联等研究中可显著提高遗传关联变异位点的精确定位。
研究发现内侧苍白球电生理特征可预测梅杰综合症深部脑刺激治疗效果
梅杰综合症（Meige syndrome，MS）是一种罕见的颅颈部节段性肌张力障碍，症状通常发生于成年期，且女性较男性发病率高（比例约为1.6：1～3.3：1）。患者会出现睁眼困难、眨眼次数增加、精神障碍等症状，生活、社交等方面往往会受到严重影响。MS早期治疗方式包括口服药物（如抗胆碱能药、多巴胺拮抗剂等）和肉毒素-A局部注射。但部分患者对口服药物反应差且副
新型DNA编辑工具Retron Editing的开发及优化研究取得进展
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心研究员杨辉研究组在Protein & Cell上发表了题为Precise Genome Editing without Exogenous Donor DNA via Retron Editing System in Human Cells 的研究论文，该研究优化
科研人员制备出用于生产外泌体药物载体的新工具
近日，中国科学院深圳先进技术研究院研究员杨慧团队研发出一种纳米流控芯片技术，实现了外泌体药物载体的高通量制备，并实验验证了新型外泌体药物载体的抗肿瘤效果。最新研究成果以A high-throughput nanofluidic device for exosome nanoporation to develop cargo delivery vehicles
J IMMUNOTHER CANCER:CTLA4启动子低甲基化在初始诊断时是一种阴性预后生物标志物，但可预测透明细胞肾细胞癌中基于抗PD-1免疫疗法的反应和有利结果
在癌症免疫治疗时代，针对细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4 (CTLA-4)和/或程序性细胞死亡受体/配体1 (PD-1/PD-L1)轴的免疫检查点阻断(ICB)的应用改善了晚期透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的临床疗效结果。
ANN ONCOL：软组织肉瘤（STS）诊断及生存预测的新进展
近期，S.Foersch教授及其团队深入学习了5种最常见的STS亚型，并对平滑肌肉瘤(lms)最常见的亚型进行了更深入的研究，并能够仅根据肿瘤的组织形态来区分预后良好或不良的患者。
Nat Biotechnol：新型计算方法CoNGA为预测T细胞行为奠定基础
研究人员开发出一种称为CoNGA的新型计算方法，它可能有助于人们关注将T细胞受体（TCR）基因序列和T细胞功能相关联在一起的隐藏生物模式。此外，利用CoNGA，他们可以分析从单个T细胞中收集到的复杂数据，以揭示新的T细胞群体，并揭示塑造T细胞发育的TCR特征。
Science封面重磅：新型AI算法准确预测RNA三维结构
近日，美国斯坦福大学在读博士生 Stephan Eismann 和 Raphael Townshend 在计算机副教授 Ron Dror 的指导下，利用目前先进的神经网络技术，成功开发出了一种全新 RNA 三维结构预测模型——ARES。与其他传统 AI 算法不同，ARES 的结构框架并不是针对 RNA 结构设计，而是针对原子结构设计的
Science子刊：蛋白LAG-3有望预测哪些癌症患者对免疫检查点抑制剂有反应
研究人员发现血液中免疫细胞表面上标志物的特定模式或者说“标签（signature）”可能是免疫检查点免疫疗法反应的生物标志物。在这种免疫标签中，LAG-3分子提供了识别预后较差患者的关键信息。
Science：利用新型机器学习技术准确预测蛋白和RNA的三维结构
美国斯坦福大学博士生Stephan Eismann和Raphael Townshend在该大学计算机科学副教授Ron Dror的指导下，利用巧妙的新型机器学习技术，开发出一种通过计算预测准确结构来克服这一问题的人工智能算法。最值得注意的是，即使只从少数已知结构中学习，他们的方法仍然成功，这使得它适用于那些结构最难通过实验确定的分子类型。