PLoS ONE:白介素-3基因序列变异影响人类大脑容量
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于其他物种，人类的大脑高度发达，主要体现在全脑容量的变化。如人类的大脑容量是旧大陆猴-如猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，与人类亲缘关系最近的灵长类-黑猩猩的4.3倍。
JCI：发现一小段DNA序列控制血细胞发育和血管完整性
2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --蛋白GATA2被称为血细胞发育的主要调节物。当编码GATA2的基因发生突变时，严重性血液疾病如急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)就会产生。 美国威斯康星大学麦迪逊分校研究人员和美国国家卫生研究院的合作者开展合作，重点研究GATA2基因，从而意外地发现一小段DNA序列促进这种强大的主要调节物表达。
Nat Methods：澳大利亚科学家发明“拼写检查”基因序列新方法
澳大利亚昆士兰大学的科学家发明一种快速，可靠，简便的纠错方法，可如同计算机检查文字拼写错误那样，发现基因测序过程中产生的扩增序列DNA代码错误。这项成果发表在今年5月出版的《自然》旗下子刊《自然方法学》Nature Methods上。 新方法编制的软件称为“刺槐（Acacia）”，特别适用于分析微生物基因的重要片段——扩增子。
科学狂人C.Venter：5年后全球将拥有500万个人基因组序列
2000年，科学家们完成了第一个人类基因组草图。虽然从草图完成之日起，测序成本就迅速降低，导致大量的基因组数据产生，但是到今天，我们并没有将基因组信息充分利用起来。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
Current Opinion in Structural Biology：从蛋白质序列到功能的预测
随着测序技术的飞速发展，大量的基因被揭示，大量的蛋白质序列也得到了解析。然而，这些序列信息还没有被很好的注解。例如，只有不到1%的蛋白质序列有已知的功能。
我国自主完成首个果树作物基因组序列图谱
华中农业大学21日对外公布了甜橙全基因组序列图谱。华中农大的园艺学、基因组学、生物信息学科研人员，经过一年多的努力，破解了甜橙基因“密码”，完成了甜橙基因组拼接与注释，获得了较高质量的甜橙基因组。这是中国自主完成的第一个果树作物基因组序列图谱，也是世界上目前最为完整的甜橙全基因组序列图谱。
JACS：基于DNA序列的新型纳米传感器或可助力癌症疗法研究
近日，来自意大利罗马第二大学等处的研究人员通过研究利用DNA开发出了一种新型工具，其可以对癌症细胞产生的化学变化进行检测并作出反应，这或许可以帮助将药物成功运送至肿瘤细胞进行作用，相关研究成果刊登于国际杂志Journal of American Chemical Society上。
:世界首次公开和破译双峰驼全基因组序列图谱
11月13日，中国科学院上海生命科学研究院/中国科学院系统生物学重点实验室李亦学研究员课题组与内蒙古农业大学、上海交通大学、南开大学等研究机构的科研人员合作完成了世界首例双峰驼全基因组序列图谱绘制和破译工作，成果在Nature子刊Nature Communications上在线发表，这项工作的生物信息学分析部分的主要研究骨干是系统生物学重点实验室的丁国徽副研究员，王振博士后以及李圣迪研究生等。
PLoS One：中国广州EBV相关胃癌LMP2A序列变化研究
潜伏膜蛋白2A (LMP2A)，表达于大多数人类疱疹病毒(EBV)有关的恶性肿瘤，已经被证明是潜伏性感染及上皮细胞转化的主要诱因。 除此以外，它也可以作为基于CTL（cytotoxic T lymphocyte，细胞毒性T淋巴细胞）治疗EBV关联的恶性肿瘤的靶点。