Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Nature:科学家构建基因表达调控DNA序列进化和适应度景观研究框架
顺式作用元件是位于基因旁侧序列中能影响基因表达的非编码DNA序列。这些顺式作用元件的突变可能影响与基因转录因子相互作用，从而调控基因表达，进而改变生物表型和适应度景观。一个完整的适应度景观由一个适应度函数定义，该函数将序列空间中的每个序列映射到其相关的适应度。但调控DNA序列与适应度建立的映射关系很难可靠地推广到整个序列空间，因此构建完全的适应度
Nature Genetics：科学家揭示人类基因调控元件的序列决定因素
DNA可以决定基因表达的位置和时间，但控制基因表达的全套序列决定因素仍不清楚。近日，芬兰赫尔辛基大学的研究团队在《Nature Genetics》发表了题为“Sequence determinants of human gene regulatory elements”的文章。研究人员使用大规模平行报告试验测量了比人类基因组大100倍
重度抑郁症(MDD)新药！Sage/渤健zuranolone联用标准抗抑郁药物启动治疗：服药3天，迅速缓解抑郁症状!
zuranolone是一种口服神经活性类固醇（NAS）GABAA受体阳性变构调节剂（PAM）。
重度抑郁症(MDD)新药！艾伯维在美国提交Vraylar(卡比米嗪)新适应症申请：辅助治疗MDD疗效显著!
Vraylar已被批准治疗：与双相I型障碍相关的抑郁、急性躁狂和混合发作，以及成人精神分裂症。
Molecular Cancer: 颅咽管瘤中CTNNB1新突变的全基因组序列分析
颅咽管瘤(CP)是一种罕见的组织学良性肿瘤，但因其与中枢神经系统的重要结构密切相关，临床上极具挑战性。CP可分为两大亚型：造釉细胞型CP(ACP)和乳头型CP(PCP)。
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的研究团队开发了可用于百万级生物样本库的全基因组关联
Science Advances：揭示基因组“无用”序列稳定染色质三维结构及细胞稳态机制
人类基因组中的非编码序列在多种生物学过程中发挥着至关重要的作用，如非编码RNA、启动子、增强子和转座子等。作为在基因组中占比约98%的非编码区域，仍有大量是功能未知的，这些曾被认为是基因组中“垃圾”的区域，已被逐渐证实存在重要功能。基因组的三维结构会影响基因的转录调控或其他细胞生命活动，然而，除了研究较多的增强子-启动子成环所形成的三
抑郁症新药！Sage/渤健公布zuranolone监管申请计划：治疗重度抑郁症(MDD)及产后抑郁症(PDD)!
zuranolone是一种口服神经活性类固醇（NAS）GABAA受体阳性变构调节剂（PAM），服药2周，迅速缓解抑郁症状。
重度抑郁症(MDD)新药！艾伯维非典型抗精神病药物Vraylar(卡比米嗪)辅助治疗MDD 3期研究达到主要终点!
Vraylar已被批准治疗：与双相I型障碍相关的抑郁、急性躁狂和混合发作，以及成人精神分裂症。