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《自然·遗传学》:你不爱运动,可能真是天生的!超70万人的全基因组关联分析,发现99个与运动和久坐相关的基因

这项研究整合了多个数据,进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析,与以往研究相比样本量成倍增加,由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异

2022-10-13

Nat Med:科学家成功评估了遗传风险因素所造成的人类总体疾病负担!

来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究为这一挑战性的问题提供了答案。文章中,研究人员首次系统性地评估了一系列不同的疾病相关遗传风险因素对机体健康寿命年的损失的影响。

2022-09-23

诺奖团队意外发现:这种造成DNA修复“死循环”的分子具有抗癌特性

Aziz Sancar 教授表示,过去有研究已经发现了 EdU 杀死包括脑癌细胞在内癌细胞的证据,但奇怪的是,却没有人跟踪这些结果。这是值得进一步探索的。

2022-09-02

攻克新生儿的头号遗传病杀手,中国科学家厥功至伟

从SMA相关基因的发现到模式动物的构建,从SMN2基因剪接机制的研究到针对外显子7剪接药物的设计和筛选,从ASO技术的建立到MOE等关键化学修饰技术的发明

2022-09-23

阿姆斯特丹大学和阿姆斯特丹弗里耶大学: 科学家最新揭示了参与调节人唾液组蛋白1的内化、线粒体靶向和激活特性的信号轴

组蛋白(HST)多肽家族由至少12个小的、阳离子的和富含组氨酸的多肽组成,主要存在于高等灵长类动物的唾液中。

2022-09-15

Nature:新技术可确定细胞的分子特性,并绘制它们在组织中的位置

一项正在进行的构建不同组织中单个细胞的详细分子图谱的努力旨在更好地了解疾病的产生过程。如今,在一项新的研究中,来自美国耶鲁大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员开发出一种技术,让这个目标更近一步。

2022-08-23

开启线粒体治疗新纪元,Pretzel公司A轮融资7250万美元,推进遗传病、癌症和衰老相关疾病治疗

线粒体的功能失调与50多种疾病有关,其中最严重的是广义上的线粒体疾病,这是一类影响所有年龄段个体的罕见遗传疾病,是由基因突变所致。

2022-09-17

Cancer Cell:南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制

在上述研究的基础上,搭建了“奥秘可思”(OMICS)数据查询平台(http://omics.njmu.edu.cn:8012/search),该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。

2022-09-17

Nat Genet:科学家发现人类机体遗传背景或与更为积极的生活方式和体育锻炼有关

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究识别出了与体育锻炼或休眠屏幕时间相关的特殊DNA区域,相关研究结果证实,体育锻炼有益于机体健康。

2022-09-14

iScience:科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。

2022-09-15