Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
JAMA子刊：“减肥神药”司美格鲁肽或增加这种可导致失明的视网膜疾病风险
该研究表明，在这项队列研究中，使用 GLP-1 受体激动的糖尿病患者与未使用该类药物的糖尿病患者相比，发生新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）的风险高出一倍多。
2025-06-17
Theranostics：中国团队破解视网膜疾病密码，外泌体疗法或改写治疗史
该研究发现微小RNA-204可靶向Tgfbr2调控视网膜下小胶质细胞脂质代谢，视网膜色素上皮来源外泌体可递送该微小 RNA 改善视网膜功能，为相关视网膜疾病提供治疗新策略。
2025-09-22
Nature：从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法，其能在不进行全身性毒性预处理的情况下，将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞，这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
2025-08-11
基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声
这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力，更以严谨的数据，为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力，叩响了生命科学新时代的大门。
2025-10-15
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Stem Cells：构建血管化视网膜类器官，助力眼科疾病研究新突破
研究利用人诱导多能干细胞构建出血管化视网膜类器官，其尺寸增大、神经元更成熟，且在模拟糖尿病视网膜病变条件下有明显反应，有望用于相关疾病机制研究和治疗干预筛选。
2025-03-27
Cell子刊：盛斌/戴荣平团队开发新型AI模型DeepSLE，从视网膜图像检测系统性红斑狼疮
该研究开发了一款通过视网膜图像中检测系统性红斑狼疮（SLE）及其相关并发症的深度学习系统——DeepSLE。
2025-06-29