Nat Commun：“光开关”技术为视网膜色素变性和黄斑变性患者重见光明带来新希望
在一项新的研究中，来自意大利技术研究院和圣马蒂诺医院的研究人员证实了Ziapin2分子作为一种有前景的新工具在对抗视网膜色素变性和年龄相关性黄斑变性的影响方面的有效性。
2025-01-28
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nature：从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法，其能在不进行全身性毒性预处理的情况下，将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞，这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
2025-08-11
干性黄斑变性治疗新突破！Free Radic Biol Med：间充质干细胞外泌体搭载LncRNA H19，调节Müller细胞，助力视网膜再生
研究发现间充质干细胞外泌体可调节干性年龄相关性黄斑变性中Müller神经胶质细胞的神经发生潜能，载有LncRNA H19的外泌体调节能力更强，为干性黄斑变性治疗提供了理论依据。
2025-03-28
Stem Cell Rep：新研究利用猪诱导性多能干细胞构建出猪视网膜类器官
研究者使用免疫细胞化学技术，在猪和人类视网膜类器官模型中，对与早期和晚期发育时存在的特定视网膜细胞相关的蛋白进行了表征。
2025-03-27
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Nature：科学家如何利用遗传性的癌症风险来开发新型有效的个体化抗癌疗法？
本文研究不仅揭示了 BRCA2 基因在 DNA 修复中的新角色，还为改进现有的 PARP 抑制剂治疗提供了新的思路。
2025-04-28
Cell子刊：盛斌/戴荣平团队开发新型AI模型DeepSLE，从视网膜图像检测系统性红斑狼疮
该研究开发了一款通过视网膜图像中检测系统性红斑狼疮（SLE）及其相关并发症的深度学习系统——DeepSLE。
2025-06-29