Mol Cell：科学家揭示治疗遗传性肝脏疾病的潜在治疗性靶点
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了能增加机体严重肝脏几块冰风险的罕见遗传突变背后的分子机制，相关研究结果或有望帮助开发治疗肝脏疾病的新型疗法。
2022-01-07
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)药物!！辉瑞Vyndaqel/Vyndamax：治疗5年全因死亡率降低41%!
Vyndaqel和Vyndamax是首创转甲状腺素蛋白（transthyretin）稳定剂tafamidis的2种口服制剂
2021-12-22
Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
2021-12-08
Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病
来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。
2021-12-08
Nat Med：药物缬沙坦或能改善肥厚性心肌病患者机体的心脏功能
来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究发现，血管紧张素II受体阻断药物缬沙坦（Valsartan）或能减缓早期肥厚性心肌病患者的疾病进展，并改善其机体心脏的结构和功能。
2021-11-25
梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)创新药！百时美施贵宝心肌肌球蛋白别构抑制剂mavacamten美国审查延长3个月!
mavacamten是百时美施贵宝131亿美元收购MyoKardia获得，联拓生物引进中国开发。
2021-11-20
新研究揭示扩张型心肌病的病理机制
在一项新的研究中，德国明斯特大学第二生理学研究所所长Wolfgang Linke教授领导的一个研究团队对TTN突变导致的DCM的病理机制有了突破性的认识。相关研究结果发表在2021年11月3日的Science Translational Medicine期刊上。
2021-11-06
新研究揭示titin突变导致扩张型心肌病的生物学机制
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在了解DCM的生物学方面取得了重大进展。相关研究结果发表在2021年11月3日的Science Translational Medicine期刊上。
2021-11-06
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
2021-10-30
