加速推动学科领域建设发展 中国首个遗传性血管性水肿（HAE）学术期刊正式创立
2022年5月，上海 —近日，由中国罕见病联盟和北京罕见病诊疗与保障学会联合主办、武田中国支持的“遗传性血管性水肿（HAE）高峰论坛”顺利召开。
PRMT4促进铁死亡加重阿霉素诱导的心肌病
阿霉素(DOX)是一种广泛应用于各种肿瘤的化疗药物。然而，DOX的临床应用在很大程度上受到其剂量依赖性心脏毒性的限制，其特征是心肌细胞丢失，心脏进行性增大，最终导致充血性心力衰竭。
Nat Commun：一次性碱基编辑有望持久治疗遗传性视网膜变性
在一项新的研究中，来自加州大学欧文分校等研究机构的研究人员发现碱基编辑可能为遗传性视网膜变性患者---特别是莱伯先天性黑朦（Leber congenital amaurosis, LCA）患者---提
遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床研究成功!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
FRBM: 氢气和二甲双胍联合应用通过抑制糖尿病心肌病的焦亡和纤维化保护心脏功能
糖尿病心肌病(DCM)最初被定义为一种病理生理学疾病，其特征是在没有冠状动脉疾病、高血压或瓣膜心脏病的情况下表现为心力衰竭。结构和功能异常，如左心室肥厚和心肌纤维化，见于DCM的早期阶段，随后是舒张期功能障碍。
罕见遗传性癫痫新药！美国FDA批准Ztalmy(加奈索酮)：首个治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作的药物!
Ztalmy是一种GABAA受体正向变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)创新药！联拓生物mavacamten获国家药监局“突破性治疗药物”认证!
mavacamten是一种首创口服心肌肌球蛋白别构抑制剂，已显示出改变oHCM患者病程和恢复心脏功能的潜力。
梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)创新药！mavacamten 3期临床成功，刚获中国“突破性治疗药物”认证!
最近，mavacamten获得了“突破性治疗药物”认证，该药是一种首创口服心肌肌球蛋白别构抑制剂，已显示出改变oHCM患者病程和恢复心脏功能的潜力。
肥厚型心肌病(HCM)新药！新一代心肌肌球蛋白抑制剂aficamten(CK-274)进入3期临床，箕星药业引进中国!
2022年2月，国家药监局药品审评中心授予了aficamten突破性药物资格认定。该药是新一代口服小分子心肌肌球蛋白抑制剂，可降低心肌收缩力，解决HCM中的心肌过度收缩。
Cell Research ：治疗隐性遗传性耳聋，舒易来/李华伟/左二伟开发HMEJ基因修复体系
据世界卫生组织 （WHO） 统计，超过全球人口的5%，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。尽管研究发现超过120个基因与非综合征型或综合征型耳聋相关（http：//hereditary hearing loss.org/），但临床上对于遗传性感音神经性聋的治疗除了佩戴助听器和植入人工耳蜗等，尚无任何有效的药物治疗手