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《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

Cell:超越达尔文进化论,为拉马克“平反”,我国学者发现“获得性遗传”直接证据

水稻可以在没有任何 DNA 序列变化的情况下,仅通过 DNA 的甲基化修饰就将获得的适应性耐寒性状稳定遗传下去,从而证实了环境压力可以在不改变生物体 DNA 序列的情况下诱导可遗传的变化。

2025-05-26

Cancer Res:科学家揭秘结直肠癌的“基因密码”,遗传背景如何影响肿瘤突变?

本文研究不仅填补了少数族裔群体在结直肠癌研究中的空白,还为精准医疗的未来发展提供了新的方向。

2025-05-08

在子宫内成功治疗罕见遗传

该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例,标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑,若疗效及安全性获进一步验证,或将改写 SMA 的临床管理范式。

2025-02-26

Cell:演化的“加速器”,癌症的“催化剂”——揭秘转录因子一体两面的遗传功能

这项研究的意义,远不止于发现了一个有趣的分子现象。它为我们理解生命科学中的两个核心问题——癌症的发生和基因组的演化——提供了全新的理论框架,也带来了深刻的启示。

2025-08-04

Cell:演化的“加速器”,癌症的“催化剂” 揭秘转录因子一体两面的遗传功能

该研究提出并证实了一个颠覆性的观点:基因的“指挥官”(转录因子)与“守护神”(错配修复系统)之间,竟然存在着直接的竞争关系。

2025-08-03

Cell子刊:舒易来团队报道AAV基因治疗后,遗传性耳聋患者的听力恢复情况

这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。

2025-05-30

Nature Neuroscience封面论文:贺永团队创建人类一生中大脑功能连接组发育图谱与参考标准

该研究系统解析了人类大脑功能网络发育的关键里程碑及其时空演化规律,绘制了脑功能网络在整个生命周期的参考图表,填补了脑功能领域缺乏参考常模的空白。

2025-04-15

最接近真实大脑发育情况的 “类大脑” 模型出世!最新Adv. Sci:首次构建出具有早期血管化特征的多区域脑类器官

约翰・霍普金斯大学开发的多区域脑类器官(MRBOs)模型,凭借其高度的区域特异性和细胞多样性,显著提升了体外模拟人类大脑复杂性的能力。

2025-08-07

科学家揭示细胞外遗传元素Inocle的发现与意义

这项研究不仅揭示了口腔微生物组中一个全新的、具有重要生物学意义的遗传元素——Inocle,还为理解微生物如何适应宿主环境提供了新的视角。

2025-09-12