Nature:不良饮食引发肝细胞DNA损伤,破坏细胞保护屏障,增加肝癌风险
研究者指出,“从长远来看,糟糕的快餐饮食可能和吸烟一样危险。人们需要明白,糟糕的饮食不仅仅会改变一个人的外表。它们可以从根本上改变我们的细胞功能,甚至改变它们的DNA。”
Nature:西湖大学吴建平/闫浈团队揭示肌营养不良症的结构基础
研究显示,在dystrophin上占全长不足1/10长度的CR区域是dystrophin参与DGC组装最核心区域。这为设计潜在更合理有效的micro-dystrophin提供了重要参考。
Nature:揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
Lancet:一种新的基因疗法有望治疗AIPL1相关视网膜营养不良
治疗前,所有儿童的视力仅限于光感知。在最后的随访中,接受治疗的眼睛的平均视力从基线的2.7 logMAR提高到0.9 logMAR(范围0.8-1.0)。
eBioMedicine:新研究发现富氏角膜内皮营养不良产生的关键机制
FECD是一种常见的遗传性眼病,本研究揭示了FECD是如何在分子水平上进展的,并强调了了解遗传不稳定性对于开发针对FECD以及由类似基因突变引起的疾病的新疗法的重要性。
中国预防出生缺陷日——关注孕期用药安全 避免不良妊娠结局
9月12日是预防出生缺陷日。拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿,然而出生缺陷却是一个并不轻松的话题。出生缺陷病种多,病因复杂,而其追溯往往始于生命的起点。
Nature:杜氏肌营养不良症治疗迎来基因补偿新突破!研究人员发现肌肉细胞的"自救基因开关"
研究人员首次发现,人类细胞自带一套精密的"应急修复系统",当检测到关键基因故障时,会自动激活"替补基因"展开修复。更令人振奋的是,这项机制可被人工干预精确调控,为DMD乃至6000多种单基因遗传病带来
Nature子刊:新研究表明ω-3多不饱和脂肪酸有可能抵消四氢大麻酚对胎儿发育的不良影响
这项研究提出了一种令人兴奋的可能性,即含ω-3多不饱和脂肪酸饮食可能对那些在子宫内无奈暴露于大麻的儿童有益。
《自然》子刊:肿瘤储糖,预后不良!科学家发现,糖原可以驱动肺腺癌进展,且糖原可作为预测患者生存的标志物
结果显示,糖原深度参与肿瘤的碳代谢,支援癌细胞的增殖。糖原的促癌作用不仅在代谢途径体现,还能通过乙酰辅酶A影响组蛋白乙酰化、进而调控表观遗传。
Nature:利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良症
本研究数据显示,表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。