Science：利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中，来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法，将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来，以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异（causal variants）和
上海复旦大学舒易来团队开发了一种遗传性耳聋理想的小鼠模型
先天性听力损失是儿童中最常见的感觉障碍之一，超过一半的病例是由基因突变引起的。超过100个基因与综合征和非综合征性听力损失有关，包括常染色体显性基因座、常染色体隐性基因座、x连锁基因座和线粒体基因座。
开发下一代光遗传基因疗法，眼科初创公司获1亿美元A轮融资
目前，Ray Therapeutics 正在为一系列退行性视网膜疾病进行多项基因疗法的开发，重点是使用其突破性光遗传学技术来保护和恢复患者的视力。
中国医科大学第一医院泌尿外科朱育焱团队揭示了miR-138-2是一个新的致癌NOTCH1途径的表观遗传调节因子
肾细胞癌(RCC)是近年来发病率和死亡率呈上升趋势的恶性肿瘤之一。例如，到2023年，全球肾癌发病率将超过72,000。肾透明细胞癌的发病率占肾细胞癌的75-80%。
Nature重磅：樊荣团队率先实现表观遗传组-转录组联合分析
除了成功实现整个领域期待的在同一组织样品上实现总体染色质可及性和基因表达的联合空间组学分析（Spatial ATAC–RNA-seq），该研究还同时报道了三个特定的组蛋白修饰和基因表达的联合分析
Nature Aging:揭示调控灵长类器官衰老的表观转录组机制
该研究揭示了三种重要的灵长类器官/组织在生理性衰老过程中的动态m6A修饰变化及其与基因表达稳态的关系，并阐释了METTL3–m6A–NPNT通路维持人类骨骼肌稳态的作用和机制。
Science：新研究揭示了美国著名的雪橇犬巴尔托的遗传适应性
美国纽约中央公园有一座专门为一只名叫巴尔托（Balto）的雪橇犬设立的雕像，甚至还有一部关于它的电影。如今，在它去世90年后，一项DNA研究的焦点是，是什么让这只狗如此出了名的坚强。相关研究结果发表在
10年朱健康团队在Cell/PNAS/NC等发表241篇文章，在基因编辑，表观遗传及逆境生物学领域取得进展
DNA 甲基化（5-甲基胞嘧啶）对于转座子活性和基因表达的控制至关重要。然而，由于缺乏无 DNA 甲基化的突变体，确定 DNA 甲基化对表观遗传景观和
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。