《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
研究揭示RNA去甲基化酶的氧化还原修饰调控番茄果实成熟机制
过氧化氢可引起m6A RNA去甲基化酶SlALKBH2发生氧化修饰形成同源二聚体，促进SlALKBH2蛋白稳定，保障其在果实成熟过程中发挥功能。
2025-01-30
研究揭示肠道菌小RNA通过调控唾液酸代谢促进定植的新机制
研究发现了新的原核细菌mRNA衍生为非编码RNA的加工方式，阐明了细菌如何在转录后水平协调不同代谢通路的产物的生成机制。
2025-01-18
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24
