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《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

Nat Genet:何厚胜/Ming Tsao合作揭示表观遗传调控因子MEN1在肿瘤及其微环境相互作用上的双重功能

研究人员首次深入阐明了MEN1, MLL1与DNA结合的表观遗传学分子机理。基于这一机理,作者提出单独使用药物抑制MEN1或与免疫治疗联合可能会给实体瘤患者带来一种新的免疫治疗方法。

2024-09-15

中国研究生一作Cell:首次揭示乳腺癌转移的遗传因素,表明癌症转移是一种遗传疾病

该研究表明,PCSK9基因的一种常见种系突变,促进了乳腺癌转移,与患者生存率降低有关。

2024-12-28

Clin Mol Hepatol:DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变

本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化,这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。

2024-08-31

Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素

本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。

2025-03-11

研究揭示代谢失衡介导血管损伤新机制

研究揭示“相态依赖的代谢失衡”介导血管损伤新机制,为识别血管毒作用通路、筛选早期标志及制定干预策略提供新思路。

2025-05-19

G蛋白偶联受体动态激活机制研究获进展

该研究揭示了受体构象变化的时序/动态过程,突破了传统“两态模型(非激活/激活)”的理论框架,发现了毒蕈碱型乙酰胆碱受体激活存在多步骤动态路径的重要特征。

2025-03-29

研究揭示肾脏结构发育及稳态维持机制

该研究构建了小鼠肾脏单细胞空间转录组图谱,揭示了细胞通讯在肾脏结构建立与维持过程中的调控作用。

2025-02-18

Nature Immunology:清华大学祁海团队发现记忆B细胞再分化调控机制——表观遗传印迹记录的B细胞免疫生活史

祁海团队的这一工作,发现了记忆B细胞再分化命运调控的分子机制,首次提出了表观遗传进行性记录每一个B细胞及其后代的免疫刺激史,进而影响细胞命运决定过程的理论。

2024-07-10