Science:自闭症遗传异质性或帮助开发个体化精准疗法
遗传研究揭示了成百上千个和神经变性障碍相关的风险基因,比如自闭症等,近日一项刊登于国际著名杂志Science上的研究论文中,来自MIT等处的科学家们通过研究解释了为何深入剖析自闭症谱系障碍(ASD)中所观察到的遗传异质性可以帮助开发治疗ASD疾病的精准化疗法。
Cell:免疫基因或可帮助抑制帕金森疾病和痴呆症的发生
据估计,全球大约有700万至1000万帕金森疾病患者,帕金森疾病是一种难以治愈、影响患者运动和认知功能的疾病,有超过一半的帕金森患者都会发展成为进行性的疾病,主要表现出和阿尔兹海默氏症相似的痴呆症状。近日一
Nature:揭示常见基因突变引发肌萎缩侧索硬化症的分子机制
近日,刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中,来自美国麻省大学医学院(University of Massachusetts Medical School)等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞痴呆(frontotemporal dementia,FTD)患者机体最为常见的基因突变干扰正常细胞功能的分子机制,这或许就为开发新型策略来治疗相关的大脑疾病提供新的思路。
Cell:致自闭症的基因突变只要一个足以!
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变,但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在,UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。
天昊基因与华山医院皮肤科合作发现甲羟戊酸通路上的遗传变异可导致汗孔角化症
天昊基因科技有限公司与复旦大学附属华山医院皮肤科张正华副教授团队合作研究成果 "Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis" 于2015年7月23日在生命科学领域的权威杂志《elife》上发表,
Nature neuro:人类脑研究揭示自闭症遗传基础
近日,来自澳大利亚的科学家进行了一项研究,他们发现自闭症与脑中某些DNA片段上发生的基因改变有关,相关研究结果发表在国际学术期刊nature neuroscience上。
低糖饮食或可有助于改善自闭症
面包,麦片以及其他含糖加工食品会引起血糖快速升高随后又会快速下降,相比之下,由蔬菜,水果和天然谷物搭配的饮食更加健康,其中一个重要原因是消化这些食物所需要的时间更长,从而保证血糖变化更加平稳。
Nature genetics:家系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日,一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析,为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。
Curemark展开儿童自闭症用药CM-AT新三期临床试验
从事药物研发的非上市公司Curemark LLC宣布展开新的第三期双盲、随机、安慰剂对照临床试验,以检验该公司用于治疗所有3-8岁儿童自闭症患者的新药CM-AT的疗效。