研究者发现基因改造后自闭症表型小鼠可以让同笼的野生型小鼠变得“内向”。
来自英国卡迪夫大学的行为神经学家Stéphane Baudouin正在利用neurolignin-3基因敲出小鼠来研究自闭症。在人类中，这个基因的突变与自闭症有关，在小鼠身上表现出与自闭症患者相似的症状，比如刻板的行为模式和社交障碍。Baudouin注意到：当基因敲除小鼠与正常野生型小鼠养在一起时，正常野生型小鼠表现出对其他小鼠的尿液不感兴趣，这种行为是社交行为最有力的证据。“我彻底地震惊了，这立
Cell Res：自闭症的非人灵长类模型研究中取得新进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开发相应的ASD非人灵长类模型，促进基础研究成果的临床转化。SHANK3基因突变在
自闭症相关研究进展一览
2017年7月17日/生物谷BIOON/---本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因doi:10.1038/nature22999在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何观看世界和他们是否偏好注视人们的眼睛和脸部或者物体中发挥着重要的作用。
Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因
图片来自Huy Mach。2017年7月15日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何观看世界和他们是否偏好注视人们的眼睛和脸部或者物体中发挥着重要的作用。这一发现为理解自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）的病因添加新的细节。这些结果表明当儿童寻找他们所在环境的视觉信息时，他们的眼睛的即时运动
J Neuroinflamm：自闭症的早期诊断方法
2017年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --根据来自西南医学中心的Peter O'Donnell Jr. 脑科学研究所的一项研究，通过对血液中的一系列蛋白质进行检测，能够达到对自闭症（autism spectrum disorder，ASD）进行早期诊断的目的。研究结果显示，此前发现的两类与ASD有相关性的蛋白质能够帮助科学家们对75%的自闭症儿童进行准确的早期诊断，当将这两类蛋白质结合起
接触重金属会导致自闭症?
虽然还不知道是什么原因导致自闭症，但研究人员认为，是环境因素与遗传因素之间复杂的相互作用导致了该疾病的发生。但要想把这些因素分离开则是一个不小的挑战。一项最新研究发现了一种能够将导致自闭症的遗传因素与环境因素相分离的方法，使研究者能够专注于研究体内重金属水平与自闭症风险之间的关系。根据疾病预防与控制中心（CDC）的最新数据显示，美国每68名儿童当中就有1人患有自闭症谱系障碍（ASD）。最近的一项研
JCI：CRISPR/Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
图片来自Journal of Clinical Investigation, doi:10.1172/JCI920872017年6月20日/生物谷BIOON/---亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingt
科学家首次鉴别出诱发失眠症的7个风险基因
2017年6月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自阿姆斯特丹大学等机构的研究人员通过研究首次发现了和失眠症相关的7个风险基因，相关研究或为研究人员阐明诱发人类失眠的生物学机制提供思路；此外，研究者还表示，失眠症或许并不像人们常说的那样是一种纯粹的心理疾病。图片来源：CC0 Public Domain失眠症或许是日常生活中我
自闭症或与减少大脑连接细胞有关
随着婴儿发育，其大脑中连接神经元的细胞的减少被认为在自闭症谱系障碍中具有一定作用。现在，一项研究表明，这些被称为小神经胶质细胞的数量和行为在男孩和女孩中存在变化，这一发现有助于解释为什么有很多男孩被确诊自闭症以及相关障碍。美国旧金山加州大学神经遗传学家 Donna Werling 和同事发现，在出生前数月，与小角质神经细胞相关联的基因在男婴大脑中比在女婴大脑中更加活跃。“这表明男性和女性大脑发育有
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感基因组区域经常覆盖数个基因，使得寻找其中具有功能效应的遗传变异和潜在疾病生物学机制变得困难。在精神疾病遗