J Neurosci：治疗自闭症的新疗法
2017年11月20日/生物谷BIOON/---最近，来自范德堡大学的研究者们利用基因组筛查以及遗传学的手段，找到了治疗自闭症（ASD）的一种新方法。相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上。该研究首次发现一类叫做ITGB3的基因能够改变小鼠ASD疾病发生过程中神经递质“血清素”的供给。自闭症往往在男孩子群体中较为常见，三分之一的自闭症患者血液中会有较高水平
科学家揭示自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder， ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需要迫切关注的公共健康问题。自闭症的致病原因复杂多样，除了受到环境因素的影响外，遗
Nature：一种自闭症疗法可恢复大脑连接功能
2017年11月7日/生物谷BIOON/--根据一项来自UT西南医学中心Peter O'Donnell 初级脑研究所的研究，科学家已经鉴定出了一组可以恢复自闭症患者大脑功能的疗法。这些自闭症患者体内缺乏对维持神经元连接至关重要的基因。虽然这个基因曾被与异常脑部大小相关联，但在小鼠中进行的研究表明，这个基因并没有这个功能，取而代之的是，它在调节一种抑制神经元之间互相通讯的蛋白质中发挥作用。另外，这项
Biological Psychiatry：细胞炎症反应是引发自闭症的元凶！
2017年10月21日/生物谷BIOON/---最近，来自UCSD的研究者们通过调节自闭症儿童大脑神经元与星形细胞之间的相互作用，发现了星形细胞的天然炎症反应会导致神经元功能的紊乱，从而导致疾病的发生。相关文章发表在最近一期的《Biological Psychiatry》杂志上，这篇文章首次证明了大脑的星形细胞对于一些类型的自闭症的发病具有重要的作用。更重要的是，这一研究利用诱导多能性干细胞进行试
Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.047。2017年10月15日/生物谷BIOON/---自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线
自闭症遗传机制新突破
2017年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自美国Whitehead研究所的科学家们首次发现了斑马鱼体内两个基因的缺失（fam57ba与doc2a）与特定的大脑或机体性状，例如癫痫、过度活跃、大脑体积变大以及肥胖等之间的关系。“对这一分子机制的理解改变了我们以往的认知”，Whitehead研究所的成员，同时也是MIT生物学教授Hazel Sive说道：“这项研究成果让我们不得不去思
Nat Commun：强迫症也是基因的锅！四个大脑基因被证与其相关
2017年10月25日/生物谷BIOON/--最近，科学家识别了四个跟强迫症（OCD）相关联的基因。这些基因都在同一脑回路中发挥作用，并能帮助解释为什么亲属中有强迫症的人也更容易出现此情况。有强迫症的人会有侵入性的思想，必须通过一些重复的固定动作（比如洗手）才能缓解焦虑。为了研究强迫症是否有遗传基础，在哈弗和麻省理工学院布罗德研究所的Hyun Ji Noh和她的同事在592个强迫症患者和560个没
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
多篇Nature揭示为何自闭症与怀孕期间严重感染存在关联
图片来自Nature, doi:10.1038/nature241392017年9月14日/生物谷BIOON/---两项研究表明小鼠肠道微生物组中的细菌菌株调节着它们生下的幼鼠产生异常行为的风险。在第一项研究中，肠道细菌似乎是怀孕期间母鼠遭受的感染能够对它们的后代产生的不良反应的调节者。研究人员发现如果母鼠在怀孕期间遭受感染，那么它们生下的幼鼠会产生类似自闭症的行为，而且这种情形仅在某些肠道细菌菌
Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展
2017年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型的与自闭症有关的基因也被鉴定出来。SHANK3结构域的突变是最典型的一类人类自闭症相关遗传缺陷。遗传改造过的突变体小鼠是研究该蛋白在自闭症发病过程中的病理学功能的最佳工具。然而，由于人与