两项研究表明利用CRISPR-Cas9基因组编辑有望治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症
2018年7月5日/生物谷BIOON/---在两项开创性的概念验证研究中，两个研究团队利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术校正导致α-1抗胰蛋白酶（alpha-1 antitrypsin, AAT）缺乏症的基因突变，成功地在α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）模式小鼠的肝脏中进行靶向基因校正，将低水平的正常AAT恢复到正常水平。图片来自iStock/Meletios Verras。在第一项研究中
研究发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR
Yamo自闭症药物L1-79获美快速通道认定
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。FDA快速通道指定的目的是促进及加速那些用于治疗严重疾病并显示出解决未满足的医疗需求潜力的药物的
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部分。现在，一项对所谓的非编码DNA进行的新研究发现，调节基因活动的区域的改变，也可能导致自闭症。令人惊讶的是，这些变化往往是从没有自闭症的父亲那里遗传下来的。美国华盛顿州立大学的
孕妇服用扑热息痛增加孩子患多动症、自闭症风险
扑热息痛别名： 对乙酰氨基酚 、乙酰氨基酚、，它为乙酰苯胺类解热镇痛药。通过抑制环氧化酶，选择性抑制下丘脑体温调节中枢前列腺素的合成，导致外周血管扩张、出汗而达到解热的作用，其解热作用强度与阿司匹林相似；通过抑制前列腺素等的合成和释放，提高痛阈而起到镇痛作用，属于外周性镇痛药，作用较阿司匹林弱，仅对轻、中度疼痛有效。本品无明显抗炎作用。长期服用或过量服用均可引起肝细胞坏死。扑热息痛引起
Krystal营养不良性大疱性表皮松解症基因疗法获快速通道认定
5月24日，专注于罕见皮肤病的局部和皮内治疗通用型基因疗法开发的美国生物公司Krystal Biotech公布称，美国FDA已授予KB103用于营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）治疗的快速通道认定。KB103是首个局部应用的基于单纯疱疹病毒1(HSV-1)的基因疗法，利用基因工程将人的胶原蛋白递送至患有DEB的患者。DEB是由第七型胶原蛋白(COL7)基因突变引起的皮肤病。由于COL
Science：非编码DNA变异也会增加自闭症风险
2018年4月25日/生物谷BIOON/---近年来，科学家们已明确指出首次出现的基因突变（即新生突变）导致大约三分之一的自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首：非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异，它们可能解释着余下风险因素（即除新生突变之外的风险因素）中的一些
自闭症或与维生素D摄入水平密切相关 是否应该摄入维生素D补充剂呢？
2018年4月25日 讯 /生物谷BIOON/ --在过去几十年里，科学家们通过大量研究发现了维生素D的许多用途，同时也阐明了缺乏维生素D可能带来的影响；近日，一项动物研究结果就发现，母亲饮食中维生素D的水平或许与后代的行为存在密切关联。直到20世纪90年代，研究人员才直到维生素D在人类机体健康中所扮演的关键角色，研究者发现，人类机体大部分组织和细胞中都存在一种受体能够特异性地吸附维生素D，而如今
世界自闭症日 解读当前自闭症的现状及研究进展状况？
2018年4月2日是第十一个世界自闭症日，今年世界自闭症日宣传口号是“有你，我们不孤独”。提到自闭症，我们很多人都会想起《雨人》这部电影中的雷蒙巴比特，他头脑如同一台微型计算器，有着过目不忘的超能力，能迅速数清掉落在餐厅地板上的246根牙签，随口说出电话簿上自己读过的电话号码。当然了，现实生活中，像雷蒙这样的自闭症天才还有很多，他们会说七八种语言，有着超强的逻辑力，计算能力和艺术鉴赏能力。然而基于
研究发现：为什么会得抑郁症？和你的基因有关
科学家发现了近80个可能与抑郁症有关的基因。研究人员说，这些发现有助于解释为什么有些人患这种病的风险更高。专家说，这项研究还可以帮助研究人员开发治疗精神疾病的药物。在英国，每年有五分之一的人患有抑郁症，这是全球残疾的主要原因。生活事件，例如创伤或压力，可能导致其发病，但目前还不清楚为什么有些人比其他人更容易患上这种病。由爱丁堡大学领导的科学家们分析了英国生物银行的数据，这是一项包含50万人口健康和