Cell：新研究发现了脆性X综合征中意想不到的分子模式
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，据美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，每7000名男性中就有1人受到影响，每11000名女性中就有1人受到影响。
2024-01-22
科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果，为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
2023-11-25
错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
2023-05-23
骨髓增生异常综合症(MDS)相关贫血新药！红细胞成熟剂Reblozyl一线治疗3期临床获得成功!
Reblozyl是在一线治疗极低危/低危/中危MDS患者中达到主要和关键次要终点的第一种红细胞成熟剂（EMA）。
2022-11-04
JCB：天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制
不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白，研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜，并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。
2022-09-26
Science：新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力
在一项新的研究中，来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效，以改善一小群唐氏综合征（Down syndrome）患者的认知功能。
2022-09-06
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！美国FDA授予新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor孤儿药资格!
在中国，德琪医药正在开发eltanexor用于治疗MDS和多种肿瘤。
2022-02-15
骨髓增生异常综合症(MDS)新药！德琪医药合作的新一代选择性核输出抑制剂(SINE)eltanexor进入2期研究!
今年5月底，德琪医药宣布，eltanexor的1/2期临床试验在中国完成首例患者给药。
2021-10-22