PLoS Pathog：大型基因组文库可揭示致命性真菌的耐药性基因
近日，刊登在国际杂志PLoS Pathogens上的一篇研究报告中，来自维也纳大学等处的研究人员通过研究开发了针对光滑假丝酵母（光滑念珠菌）的基因文库，该基因文库是世界上三大光滑假丝酵母基因文库之一，文章中研究人员对光滑念珠菌的突变体进行了分析发现了28个基因使得光滑念珠菌对常见的药物产生耐受性。
精子的运动性基因和个体身高直接相关
理解骨骼发育的复杂性不仅是人类生物学研究的一个重要领域，其对于医学工程领域开发治疗骨骼障碍的新型疗法也至关重要；人类的身高是一种可遗传的典型多基因性状，研究者研究了很多年为阐明人类生长发育提供了许多创新型的观点；研究者发现有很多候选基因都和决定人类机体身高有关，然而目前他们并不清楚这些基因如何直接影响机体身高和骨骼发育。
Nature爆炸性新闻：中山大学人类基因组编辑引发科学界大动作
5月18日，《自然网站发布了一条爆炸性新闻称，美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)宣布，将推出重大的举措为人类基因组编辑制定指导准则。
Nat Med：发现侵略性胰腺癌的基因突变
近日，加州大学医学院圣地亚哥分校医学院研究人员发现了的一种突变基因，这是罕见胰腺癌形式--腺鳞癌（ASC）的第一个已知的唯一分子标签。
首个白蚁基因组被成功破译 为社会性昆虫进化研究提供新线索
与蚂蚁和蜜蜂一样，白蚁也是社会性昆虫的一员。在白蚁的社会等级和生殖分工中，仅有少数的个体（称作蚁后和蚁王）拥有生殖能力，其它个体（工蚁和兵蚁）则从事觅食、保育或者防御等非生殖类的工作。社会性的群体生活
Cancer：G蛋白基因多态性改变与膀胱癌患者生存期有关
2013年3月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的分析研究发现一个特定的细胞信号通路基因的改变与膀胱癌风险，复发，病情恶化，患者的生存有关。 相关结果公布在Cancer杂志上，研究结果可能有助于提高膀胱癌的筛查和治疗。G-蛋白信号（RGS）途径对各种细胞过程是很重要的，并且与多种癌症有关联。
白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性研究
目的 分析白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性的关系,探讨粉尘接触人群易感生物标志物。 方法 采用整群病例对照研究方法,以2568名接触煤矿粉尘和1265名接触矽尘工人为调查对象,均拍摄后前位胸大片,由专家组按照GBZ70—2009尘肺病诊断标准盲法诊断,以确诊的壹期男性尘肺患者为病例组,共213例,其中矽肺101例,煤工尘肺112例。
TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性关系的Meta分析
目的 运用Meta分析的方法综合探讨TNF-α238位点基因多态性与尘肺病发病的相关性。 方法 通过计算机文献检索中国知网(CNKI)、万方数据资源和PubMed数据库,并结合文献追溯、网上查询的方法,收集所有关于TNF-α238位点基因多态性与尘肺易感性的病例对照研究。对符合条件的研究结果进行Meta分析,采用RevMan4.2软件计算合并比值比(OR)及95%的可信区间(95%CI)。
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。研究结果发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，表明SMA患者或有一天能够作为供体提供神经元移植物，用之来治疗自身的疾病。
Nature：两个新基因突变引发肌萎缩性脊髓侧索硬化症
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以圣裘德儿童研究医院为首实施完成的一项新研究发现，在肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也被称为卢伽雷氏病等有关的退行性疾病中，两个基因突变是导致神经细胞死亡主要原因。这两个基因突变发生导致细胞内的蛋白质异常积聚，这些蛋白质在正常RNA的功能起着至关重要的作用，也与癌症有关，包括尤文氏肉瘤，骨肿瘤。