Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Cell：新研究表明八种精神疾病具有相同的遗传原因
2025-02-22
两篇Nature Biotechnology：李大力/陈亮团队开发新型线粒体碱基编辑器，推动线粒体疾病建模和治疗
研究利用 eTd-mtABE 成功构建了感音神经性耳聋和 Leigh 综合症大鼠疾病模型，并使用重新改造的 DdCBE 变体首次实现线粒体致病点突变的体内原位纠正。
2025-06-05
第三届糖尿病与代谢性疾病药物器械创新研发大会隆重开幕
4月26日,由中国医药创新促进会(以下简称“中国药促会”)指导,中国药促会糖尿病与代谢性疾病药物临床研究专业委员会(以下简称“糖尿病专委会”)主办,四川省预防医学会内分泌代谢性疾病防控分会协办的第三届
2025-04-27
Science子刊：发现治疗纤维化疾病的新靶点！抑制MERTK有望逆转肝脏、肾脏和肺部纤维化
韦斯特米德医学研究所的Ziyan Pan博士及其同事们发现了纤维化的新线索，以及这种破坏性疾病是如何在以普遍纤维化瘢痕为特征的器官中通过正反馈循环得以维持的。
2024-09-25
8篇Cell及其子刊论文构建出一系列增强子AAV载体，用于研究大脑疾病
快速增长的脑细胞类型增强子AAV载体集合，具有前所未有的标记强度和特异性，为在多种哺乳动物模型生物中，甚至可能在人类中，实现新的脑细胞类型靶向和扰动提供了巨大希望。
2025-05-27
Nat Mach Intell：新型人工智能模型或能预测基因突变对特定人类疾病的影响效应
来自 Cedars-Sinai 医疗中心等机构的科学家们通过研究开发了一种名为 DYNA 的新型人工智能模型，其有望成为精准医疗领域的“超级英雄”为个性化医疗和靶向治疗开辟全新道路。
2025-04-24
Nature Biotechnology：首张人体组织特异性蛋白质地图，精准解锁疾病基因新靶点！
这项研究发现蛋白质共丰度是一个极其强大的预测指标，它能非常准确地识别蛋白质之间的关联，甚至在某些方面优于传统的蛋白质共分级（Protein cofractionation）方法。
2025-05-07
Int J Biol Macromol：柑橘果胶“变身”生物材料，融入3D打印助力软骨修复，关节疾病治疗迎来新希望！
本研究发现改性柑橘果胶可促进软骨细胞增殖、维持其表型，将其掺入水凝胶制备的3D打印支架能增强软骨生成，表明改性柑橘果胶在基于3D打印的软骨组织工程中极具应用潜力。
2025-05-21