十年顽疾终获确诊：上海六院风湿免疫科成功诊治罕见Buschke硬肿病
近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院风湿免疫科成功诊断并治疗一例罕见的糖尿病相关Buschke硬肿病（Scleredema of Buschke）。
2025-06-09
J Clin Immunol：新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源
本文研究结果表明，通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程，PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。
2025-01-04
重磅：拓领博泰罕见病1.1类新药获国家药监局批准临床试验
2025-01-02
Science：新研究解开了儿童罕见神经系统症状的医学谜团
秀丽隐杆线虫拥有的基因与大约 50% 的人类基因对应，其中包括 CCT3 基因，该基因在这种线虫中被称为 cct-3。
2024-11-12
Nat Med：新研究发现利用CAR-T细胞治疗血癌会引发一种罕见的副作用——T细胞淋巴瘤
这是CAR-T细胞治疗后首次记录的此类淋巴瘤病例之一。这项研究的结果将有助于我们更好地了解与这种治疗相关的风险，并可能在未来预防这些风险。
2025-02-24
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
2025-02-14
Nature Medicine：全面揭示“减肥神药”司美格鲁肽的健康益处和风险，降低42种疾病风险，增加19种疾病风险
这项大规模观察性研究证实了之前的 GLP-1RA 研究和临床试验结果，也揭示了之前未报告的 GLP-1RA 的新的健康获益和风险。
2025-01-22
Nat Commun：利用人类小胶质细胞图谱揭示疾病相关的小胶质细胞亚群在神经退行性疾病中的变化
这项研究的主要结论支持GPNMB高表达的小胶质细胞亚群的相关性，在阿尔茨海默病中更为明显，但在其他疾病中也有相关性。
2025-01-26