辉大基因首款眼科基因治疗药物HG004获美国FDA儿科罕见病资格认定
FDA授予RPDD以鼓励开发影响在美国人数少于20万，年龄在18岁或以下的儿童，严重或危及生命的疾病的新疗法。RPDD计划允许获得批准的发起人有资格获得优先审查券（PRV）
罕见酮代谢疾病创新疗法！阿斯利康ALXN1840治疗威尔逊病(WD)关键3期试验成功：有效清除组织中的铜!
与标准护理(SoC)相比，ALXN1840在统计学上显著改善了从组织中动员铜，高出约3倍。
罕见酮代谢疾病基因疗法！美国FDA授予Vivet/辉瑞VTX-801快速通道资格：治疗威尔逊病，恢复铜稳态!
VTX-801是一种新型重组腺相关病毒基因治疗载体，旨在提供一种微型化ATP7B转基因编码功能蛋白，恢复铜稳态。
全球首款光免疫疗法药物在日本获批治疗头颈部恶性肿瘤
日本厚生劳动省日前批准了一款光免疫疗法药物用于治疗头颈部恶性肿瘤，这也是全球首个获批的光免疫疗法药物。据日本广播协会电视台29日报道，日本乐天医疗公司研发的这款名为Akalux的新型癌症药物于25日获得批准，用药对象是手术无法切除的头颈部恶性肿瘤患者。与这款药物联合使用的BioBlade激光系统已于9月2日获批。Akalux包含攻击癌细胞的抗体和
FDA批准罕见代谢疾病首款药物疗法
致力于开发罕见病创新疗法的Ultragenyx Pharmaceutical公司近期宣布，美国FDA已批准Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作为卡路里和脂肪酸的来源，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）儿科和成人患者。LC-FAOD是一组威胁生命的罕见遗传性疾病，患者机体无法将长链脂肪酸转化为能量。Dojolvi是
神经纤维瘤病患者福音 首款FDA批准药物疗法问世
4月11日，美国FDA宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）上市，治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。新闻稿指出，Koselugo是首款获得FDA批准治疗这种在生命早
首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
美国FDA宣布，批准Catalyst Pharmaceuticals公司的Firdapse（amifampridine）上市，用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）患者。LEMS是一种罕见的影响神经肌肉接头传导功能的自身免疫性疾病。这是FDA批准的第一款治疗LEMS的疗法。在批准治疗急性骨髓性白血病的Xospata之后，FDA同一天内再度刷新纪录，将年度批准的新药数目提高到
致命罕见病有望迎来首款基因疗法 已启动临床试验
日前，基因疗法公司Myonexus Therapeutics宣布启动一项评估新型基因疗法MYO-101的临床试验，用于治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）。该公司致力于与美国国家儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的基因疗法中心以及Sarepta Therapeutics合作，为肢带型肌营养不良症（LGMD）开发首个矫正基因疗法。他们的目标是
治疗免疫疾病，FDA 批准首款皮下免疫球蛋白疗法
今日，CSL Behring 公司宣布美国 FDA 批准其新药 Hizentra（人免疫球蛋白皮下注射剂，20%）上市，作为治疗慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的首款皮下给药免疫球蛋白疗法，以预防患者的神经肌肉复发残疾和损伤。CIDP 是一种罕见的自身免疫疾病，会影响到大脑和脊髓外的外周神经。罹患这种疾病的患者，其保护神经的髓鞘会出现损伤，导致肌肉出现麻木、虚弱、疲劳等症状。随着病情