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cuteSV——基因组结构变异检测工具

 基因组结构变异(Structural Variation,SV)包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异,与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来,Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升,相比于短读长测序,长读长测序

纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用

 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,具有先天性、终生性和家族性,且病种多,发病率高等特点,基因组变异主要分为SNV(单碱基变异)、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异(SVs)通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化,包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色

研究发现藏族人群三代测序高质量参考基因组并解析全基因组结构变异

 10月23日,《国家科学评论》杂志在线发布了第一个藏族人群高质量参考基因组。该成果是中国科学院昆明动物研究所宿兵课题组、西藏大学欧珠罗布与崔超英课题组、中国科学院上海营养与健康研究所徐书华课题组、青海省高原医学科学研究院吴天一课题组等,经过两年多联合攻关完成的藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果,旨在利用长片段基因组数据从头组装藏族人群的高质量参考基因组,以期解析藏族人群基因组中的大片

研究揭示结构变异和新基因在家犬驯化中的作用

  近日,中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室、动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心张亚平团队与中国农业科学院农业基因组研究所开展合作,第一次系统地构建了家犬在驯化中的结构变异(Structural Variations)图谱、探讨了新基因在驯化中的作用、并指出了大尺度基因组变异在驯化研究中的重要性。该研究成果发表在国际期刊《国家科学评论》(National Sc

Cell:揭示转移性前列腺癌的基因组特征和结构变异

2018年7月22日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院、加州大学旧金山分校和密歇根大学的研究人员利用基因测序技术,揭示出100多种侵袭性前列腺肿瘤的完整DNA组成,并准确地找到了这些致命性肿瘤都具有的重要遗传错误。该研究为寻找治疗前列腺癌(特别是这种疾病的致命性形式)的新方法奠定了基础。相关研究结果于2018年7月19日在线发表在Cell期刊上,论文标题为

木兰类植物叶绿体基因组结构变异规律研究取得进展

 木兰类植物有近万种,以木本植物为主,是被子植物的第三大类群,在克朗奎斯特分类法被视为双子叶植物中比较原始的类群。然而,这一类群的遗传学与基因组学研究背景较为薄弱,目前尚未出现全基因组测序的代表物种。近日,中国科学院西双版纳热带植物园综合保护中心生物多样性研究组宋钰等系统地完成了对这一类群各分支代表物种叶绿体的比较基因组学研究。多数被子植物的叶绿体基因组是双链环状结构,包括大单拷贝区、小

Nature:人类基因组内的结构变异研究新进展

生物谷报道:关于人类遗传变异的大多数研究都集中在特定基因中单链核苷的差异上。但在更高的一个层次上,还存在结构差异,如插入、删除和倒转等,大小一般在几千个碱基对到数百个碱基对之间,这为遗传变异增添了另一个维度。

PNAS:有关玉米基因组结构变异的最新研究成果

在11月13日的《美国科学院院刊》网站上公示了来自美国新泽西大学的华裔学者王清华(QinghuaWang,音译,文章第一作者)和HugoK.Dooner的有关玉米基因组结构变异的最新研究成果。玉米可能是所有农作物中最多样化的物种。通过比较两种不同的玉米自交系McC和B73的(inbredlines)bz基因组区域,研究人员以外地发现了大量的单模标本差异。构成了玉米中多数DNA成分的反转录转座子簇在