Science子刊：抑制致病性亨廷顿蛋白表达有望治疗亨廷顿舞蹈病
2018年10月6日/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington disease, HD）是一种遗传性的渐进性疾病，可引起精神衰退，精神问题和不受控制的运动。这种疾病由突变的亨廷顿蛋白（huntingtin, HTT）引起，它的症状出现在成年期并且随着时间的推移而恶化。在加拿大，亨廷顿舞蹈病的发病率大约为1/7000，而且患有这种疾病的人的每个孩子有50%的几率遗传这个导致这种疾病
Neuron：阿兹海默症相关Tau蛋白工作机制
2018年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --由马萨诸塞州综合医院（MGH）和约翰霍普金斯医学院的研究人员领导的一项多机构研究发现，在阿尔茨海默病特征的神经原纤维缠结中累积的异常形式的tau蛋白可以破坏脑细胞的正常功能。在他们发表在“神经元”杂志上的报告中，研究小组描述了tau蛋白如何干扰神经细胞核与细胞质之间的通讯，。“细胞核与细胞质之间的沟通通常是一个受到严格监管的过程，”共同资深作者布拉
Nat Commun：通过阻断肝脏中特殊RNA沉默蛋白的功能有望抑制肥胖和糖尿病发生
2018年9月19日 讯 /生物谷BIOON/ --肥胖及其相关疾病，比如2型糖尿病和脂肪肝给全球公共卫生带来了巨大的负担，近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自辛辛那提儿童医学中心的科学家们通过研究发现，阻断小鼠肝脏中RNA沉默蛋白就能够防止小鼠患上肥胖和糖尿病。图片来源：mdashf.org这项研究中，研究人员通过遗传工程化剔除了小鼠肝脏中名为A
Alzheon找到抑制阿兹海默病相关蛋白形成的新分子
近日，专注于开发新型药物治疗阿兹海默病（AD）和小分子药物平台治疗神经退行性疾病的生物医药公司Alzheon，在人脑脑脊液中鉴别出来一种物质——3-磺基丙酸（3-SPA），并发现它可以抑制β类淀粉蛋白（Aβ）寡聚物的形成，这是AD的致病物质。3-SPA是高牛磺酸和Alzheon的前体药物ALZ-801在人体内的一种主要代谢产物。该结果于近期发表在《CNS Drug》杂志上。
罕见病新药！PTC蛋白质修复疗法Translarna治疗杜氏肌营养不良（DMD）II期临床成功
2018年7月10日/生物谷BIOON/--PTC Therapeutics公司近日公布了Translarna（ataluren）治疗2-5岁无义突变型杜氏肌营养不良（nmDMD）患者的II期临床研究Study 030的结果。数据显示，Translarna在这一患者群体中的安全性和药代动力学特征与该药在5岁以上儿童中的一致。重要的是，数据还显示，Translarna治疗的患者在第28周和第52周的
罕见病新药速递！美国FDA授予Albireo首创胆汁转运蛋白抑制剂A4250罕见儿科病资格
2018年6月13日讯 /生物谷BIOON/ --Albireo Pharma是一家临床阶段的制药公司，专注于开发新型胆汁酸调节剂用于罕见儿科肝脏疾病的治疗。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其先导药物A4250治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的罕见儿科疾病资格认定。此前，A4250在2012年还被美国FDA和欧盟EMA授予了孤儿药资格，在2016年被EMA授予了优先
Cancer Res：研究发现突变Tau蛋白还有癌症相关新功能
2018年5月27日 讯 /生物谷BIOON/ --tau蛋白形成的缠结会导致阿尔茨海默病，许多疗法试图靶向tau蛋白的产生和清除来治疗该病，tau蛋白在其他神经退行性疾病中的作用也得到了大量研究，该蛋白能够参与维持基因组稳定性和染色体完整性。之前对携带tau基因突变的额颞叶退化病人外周细胞和相关动物模型的细胞进行分析，发现存在染色体数目和结构等异常情况。由于基因组的不稳定性与癌症发生发育存在紧密
Science：从结构上揭示tau蛋白与微管之间的相互作用，有助深入认识神经疾病
2018年5月17日/生物谷BIOON/---微管在维持细胞形状、启动某些形式的运动、促进胞内转运和在有丝分裂期间分离染色体方面发挥着重要的作用。每个微管是由十三条平行的微管蛋白原丝组成的空心圆柱体。tau蛋白有助于让微管保持稳定和成束地组装它们。突变或翻译后修饰，比如降低tau蛋白对微管的亲和力的高度磷酸化，被认为导致tau蛋白缠结物形成。在一项新的研究中，来自美国劳伦斯伯克利国家实验室和加州大
Cell：治疗心脏病有戏！鉴定出让血管扩张的GPR68蛋白
2018年5月5日/生物谷BIOON/---美国人以惊人的速度死于心脏病或心血管疾病。事实上，据估计仅今年一年，心脏病、中风和相关疾病将会造成大约61万美国人死亡。一些药物会有帮助，但是为了更好地解决这个问题，人们首先需要确切地知道心脏和血管的健康状况。如今，在一项新的研究中，来自美国斯克里普斯研究所的研究人员鉴定出发一种被称作GPR68的蛋白能够检测血液流动并指导被称作小动脉的小血管何时扩张。他
科学家发现：以一种能扩张血管的蛋白质为靶心来治疗心脏病
心脏病学家经常使用一种名为“血流介导的扩张”(FMD)的测试来检测血流异常，这可能是高血压和动脉粥样硬化等疾病的早期预警信号。但是，识别那些负责阻碍或促进血液流动的分子是具有挑战性的。现在加利福尼亚州拉霍亚斯克里普斯研究所的科学家已经指出了一种蛋白质，它可以感应血流并促使称为小动脉的微小血管扩张。 他们相信这种名为GPR68的蛋白质可能成为药物开发的宝贵目标。 他们在“细胞”期刊中描述了这一发现。