Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
Nature子刊：叶海峰团队开发新型光遗传学技术，实现光照减肥！
REDLIP是一套无需外源添加色素、灵敏性高（< 10s）、诱导效率高（> 100倍）且具有生物兼容性好和组织穿透力强的新型光遗传学工具。
2024-12-07
Cell重磅：新型类病毒颗粒VLP递送系统，高效递送各种基因编辑工具，用于遗传疾病和癌症治疗
该研究开发了一种高效且多功能的新型类病毒颗粒递送载体——ENVLPE，其能够将所有主要的 RNA 引导的基因编辑工具以 RNP 形式递送到多种细胞类型中。
2025-04-13
我国学者发表Cell论文，全面揭示蛇类起源及特殊表型演化的遗传基础
这项研究率先启动了蛇类大规模组学研究，全面揭示了蛇类起源及特殊表型演化的遗传机制，对于理解爬行动物的演化历史具有重要意义，并有助于推动脊椎动物演化生物学等相关学科的发展。
2025-01-30
JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nat Cancer：揭示“相互碰撞”的遗传过程驱动侵袭性癌症发生背后的分子机制
本文研究结果表明，由于TRCs的存在，癌症中大型的TDs或许能作为癌症患者预后和疗法选择特殊生物标志物。
2024-12-07