Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Cell：揭示一种常见遗传的人类PCSK9生殖系变体增加乳腺癌转移风险
一项新的研究表明：携带PCSK9 V474I变体的患者在15年内面临22%的转移风险，而没有这种变体的患者只有2%的风险。
2024-12-24
Cell Rep：在CD8+ T细胞分裂期间靶向性的中心体遗传或在记忆前体细胞产生过程中扮演着重要角色
本文研究结果表明，不对称的细胞分裂中定向性的中心体遗传或许对于CD8+ T细胞的命运多样化具有功能性的影响。
2025-02-05
Cell：通过开发出仅针对外周神经系统的化学遗传学系统，用于治疗慢性疼痛的新型基因疗法有望成为可能
这种称为mHCAD的化学遗传系统旨在干扰疼痛受体，使感觉神经元更难将疼痛信息传递到脊髓和大脑。
2024-12-26
Nat Commun：遗传学研究或能将心脏形状与机体心血管疾病风险联系起来
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过进行一项新型跨国研究发现，受遗传因素影响的人类心脏的形状或能作为人类心血管疾病风险的有价值的预测指标。
2024-12-02
Cell子刊：胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统，通过单个AAV递送治疗遗传病
该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统：IscB-ωRNA系统，提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率，并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑
2024-11-22
Nat Commun：科学家开发出能识别出耐药性结核分枝杆菌致命弱点的特殊遗传平台
本文研究强调了耐药性结核分枝杆菌的生理性变化是如何产生用于改善患者临床治疗结局的药物易感性的。
2024-11-19
Brief Bioinform：利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物
文章中，研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变，这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析，旨在调查罕见的遗传突变。
2024-11-25