研究人员开发出脑钙化症反义核苷酸疗法
该研究在数百个脑钙化患者中鉴定了六个原发性基底节钙化家系携带SLC20A2基因的内含子突变，并发现了SLC20A2基因内含子区域存在一些隐蔽外显子序列，且其中包含提前终止密码子。
2024-08-19
EMBO Rep：科学家揭示肌萎缩性侧索硬化症的新型发病机制
本文研究结果揭示了机体能量失衡与C9-ALS/FTD发病机制之间的潜在机制关联，并提出了一种前馈回路模型，从而就为科学家们进行治疗干预提供了潜在的机会。
2024-09-09
Nature：前纹状体显著网络的拓扑变化：抑郁症早期标志与症状预测的新突破
通过精准功能图谱（precision functional mapping）技术，研究不仅揭示了抑郁症个体之间的显著差异，也展示了如何通过网络拓扑变化预测症状的发展。
2024-09-08
Arthritis Rheumatol：特殊细胞受体TLR8或会影响系统性硬化症患者机体中疾病相关细胞因子的产生
本文研究结果表明，TLR8蛋白在系统性硬化症患者机体的浆细胞样树突状细胞中并不表达，因此，其对TLR8的刺激或许并不会产生反应，系统性硬化症患者机体的单核细胞会对TLR8的刺激产生反应。
2024-10-05
AJP：长达25年的随访显示，精神分裂症患者使用氯氮平发生胃肠道和肺炎风险远高于预期！
研究对精神分裂症患者进行了广泛的氯氮平不良事件分析，重点强调了氯氮平相关的肠梗阻和肺炎负担。研究还发现两种CYP酶活性与肺炎风险有关。
2024-10-07
NCB:浙江大学徐平龙/沈承勇/李欣然发现溶酶体功能障碍的先天免疫感应引发多种溶酶体贮积症
研究发现由于溶酶体附近胞质dsDNA和cGAS蛋白的异常积累，cGAS-STING信号在过多的LSDs中是组成性的和过度活跃的。
2024-01-24
Nature子刊：我国科学家发现高血压患者经常喝咖啡可以降低患痴呆症的风险
这项研究不仅揭示了咖啡和茶在降低痴呆症风险方面的潜在作用，还为高血压患者提供了一种简单而实用的健康建议。通过适量饮用含咖啡因的饮料，高血压患者可能能够降低患痴呆症的风险，改善生活质量。
2024-09-26
Nature：利用分裂内含肽表达dystrophin蛋白来治疗杜氏肌营养不良症
本研究数据显示，表达较大或全长肌营养不良蛋白的功能明显优于正在临床试验中测试的微型肌营养不良蛋白。
2024-08-23