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Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

在这项研究中,作者使用了功能强大的显微镜,并通过计算分析填补了视觉分析中的空白,将突变蛋白与正常蛋白的细胞旅程进行了比较。

2024-10-31

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化

这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。

2024-10-19

发现恢复RAS突变蛋白分解GTP能力的三复合体抑制剂,有望开出新的癌症治疗药物

本研究证实某些抑制剂让由促进癌症生长的RAS基因突变引起的信号传递失控发生短路。

2024-11-19

Science:利用核酶将较小的mRNA拼接在一起,有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病

StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用,还可以高效地与任何mRNA序列结合,这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。

2024-11-30

压力有害身体,但竟能促进精子活力!Nature子刊:压力会改变附睾上皮细胞的基因表达模式,提升精子的线粒体呼吸能力和活动力

这项研究首先通过基因层面的分析确定了压力感知对于精子能量代谢的影响,进一步地通过能量代谢研究确定了其中涉及线粒体能量稳态调节的详细机制。最后,通过细胞外囊泡对其信号传导机制进行了分析。

2024-09-26

JAMA子刊:科学家首次发现,接种新冠疫苗可以减轻新冠对精神健康的有害影响!

Sterne团队的这项研究成果再次强调了感染新冠后患精神疾病的风险增加,而且在未接种疫苗的群体中风险增加更多。

2024-08-28

Science:新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生

这项研究是探索单核苷酸变异在精神分裂症中的作用的一项开创性工作。研究者计划扩大研究范围,分析更多的个体,并利用新兴的DNA技术更详细地研究受这些体细胞突变影响的基因。

2024-10-19

Cell子刊:临床研究显示,生酮饮食会伤害肠道益生菌,增加有害胆固醇

生酮饮食对减脂有效,但它对代谢和肠道益生菌有不同的影响,可能并不适合所有人。

2024-08-13