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Nature Medicine | 智力障碍与剪接体:RNU4-2基因的关键角色

这项大规模研究表明,RNU4-2是神经发育异常的常见致病基因,且比以往报道的常染色体基因更常见。这一发现为神经疾病的致病因素中剪接体功能障碍的日益增多的证据提供了补充。

2024-06-10

BMJ:超350万婴儿数据显示,母亲妊娠期和婴儿早期使用抗生素,不会增加自闭症、智力和语言障碍风险!

在妊娠队列的兄弟姐妹对照分析中,抗生素暴露与4种神经发育障碍结局风险增加均没有显著关联,婴儿队列的结果除癫痫外也是同样的,抗生素暴露与癫痫风险增加13%有关。

2024-06-14

喵星人也有智力障碍?未来可以试试基因疗法!

你知道吗?猫也有智力障碍,其中一种病因是甘露糖苷贮积症——由基因突变引发的遗传性疾病。而当人类患上这种病时,会出现智力障碍、运动失调、骨骼异常等特征。最近,宾夕法尼亚大学的一支研究团队通过向患病猫体内注射AAVhu.32-GFP基因载体,成功用正常基因替换掉突变基因。经过治疗的猫的某些神经系统症状明显改善,也能活得更久。这项研究发表于国际神经病学领域顶级期刊

2020-08-07

或能解释衰老为何导致智力变化

顶尖学术期刊《科学》以封面论文的形式,介绍了一项重要的工作。由来自英国、法国、以及瑞典的科学家们以单突触的分辨率,分析了小鼠大脑的50亿个“兴奋性突触”的分子与形态特征!这项工程浩大的研究拓展了我们对突触的认知,其结果也有望让我们更好地理解在生命的不同阶段,智力、记忆、行为等会出现怎样的变化。图片来源:Zhen Qiu, Mélissa Cizeron, a

2020-07-20

AJHG:新研究揭示智力障碍的遗传机制

2019年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --萨塞克斯大学的研究人员发现了一种新的遗传缺陷,会导致智力残疾的发生。 这一发现将改善筛查计划,并有助于结束全球家庭的相关症状。“X连锁综合症智能障碍”(XLID)影响全球约3%的人群,其潜在的基因突变由未受影响的雌性通过其X染色体携带和传递(人类女性拥有两个X染色体拷贝,而男性只有一个)。(图片来源:Www.pixabay.com)这些“携带者”母

2019-05-05

科学家或能利用通过大脑扫描来预测人们的智力

2018年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --如果你曾经撒谎说自己很聪明智商很高,那么是时候坦白了,如今科学家们就能通过对你的大脑进行扫描来判断你到底是否真像所说的那么聪明了。实际上,更准确地说,科学家们自己并不会观察你的大脑扫描结果,而是借助一种机器学习的算法来对人们的大脑进行扫描。近日,在一项最新的研究报告中,来自萨勒诺大学和西达赛奈医疗中心(Cedars-Sinai Medical C

2018-07-19

Mol Psych:全球性研究发现与机体智力相关的538个关键基因

2018年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上题为“A combined analysis of genetically correlated traits identifies 187 loci and a role for neurogenesis and myelination in intelligence”的研究报告

2018-03-15

幽默的人智力更高?

2018年1月17日 讯 /生物谷BIOON/ --阿伯特-爱因斯坦将自己聪明的大脑归功于拥有孩童般的幽默感,事实上,一系列研究结果表明幽默与智商之间存在相关性。幽默与智商的关系来自奥地利的研究者们最近发现,有趣的人,尤其是享受黑色幽默的人,相比缺乏幽默感的人IQ值更高。他们认为这是由于加工与表达幽默是需要一定的认知能力以及情绪控制能力的。他们的分析结果表明幽默的人具有更高的语言与非语言智力,以及

2018-01-17

Human Molecular Genetics:脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育研究获进展

脆性X染色体综合症(FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病,由脆性X智力低下蛋白(FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白,能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能,进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示,长链非编码RNA (LncRNAs)的表达异常可能是FXS的致病因素之一。然而,FMRP与LncRNAs的互作在神经发育中的作用仍不清楚。中

2017-12-09

Molecular Psychiatry:新型小鼠模型帮助揭示人类智力障碍原因

2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员首次开发出了一只缺少Upf3b基因的小鼠,这为研究该基因在智力障碍和神经发育障碍中的潜在作用提供了新的模型。该研究发表在9月26日的Molecular Psychiatry上。在人体中,UPF3B的突变会导致智力障碍,并与自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍和精神分裂症有着强烈的关联。这个基因在无义介导的RNA

2017-10-11