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Nature子刊新突破!发现新的遗传机制!

2019年7月25日讯 /生物谷BIOON /——非孟德尔的寡基因遗传可能是遗传性视网膜变性(HRDs,包括色素性视网膜炎)发生的一个未被认识的重要因素,而遗传性视网膜变性是由超罕见突变引起的,并导致进行性失明。通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变,HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止,已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡

2019-07-25