PLoS ONE：代谢导致神经嵴发育缺陷的机制
近日，在《PLoS ONE》杂志上，中国科学院昆明动物研究所的研究人员发表了题为“Xenopus Reduced Folate Carrier Regulates Neural Crest Development Epigenetically”的研究论文，揭示了叶酸代谢途径异常导致神经嵴发育缺陷的分子机制。
FDA认为赛诺菲MS新药Lemtrada三期研究设计存在严重缺陷
Nat Genet：科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷
刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法，这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。
百特和Halozyme推出原发性免疫缺陷症（PI）新药HyQvia
HyQvia是FDA批准的首个每月一次的皮下注射免疫球蛋白（IG），用于原发性免疫缺陷症（PI）的治疗，每月仅需皮下注射一次，市面药物需每周或每2周注射一次且需多点注射。
Part A：羊水干细胞形成血管细胞技术有助修复婴儿心脏缺陷
这张图片显示来自羊水的干细胞当用特异性生长因子处理后在柔软的生物表面上形成类似毛细血管的网络(capillary-like network)。图片来自莱斯大学/得克萨斯州儿童医院。 来自美国莱斯大学和得克萨斯州儿童医院的研究人员将羊水(amniotic fluid)中的干细胞变成形成血管的细胞。他们取得的成就让人们期待这些干细胞可能被用来培养组织补片(tissue patch)以便修复婴儿心脏。
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
FDA批准Vyvanse胶囊用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）
美国食品药监局（FDA）批准Shire公司处方药Vyvanse胶囊，该药用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）成年患者。 此次获批是由一个药效验证研究做后盾的，在18岁到55岁得ADHD患者身上进行了6个月随机治疗研究。研究显示Vyvanse比安慰剂能够很好得控制ADHD的症状，而且患者症状的复发率也达到了终末点。
PNAS：新技术可精确定位和修复缺陷基因
科技日报讯据 物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和生物医学等基础研究领域的一项重大进展。
GE医疗等公司多款进口医疗器械召回 存生产缺陷
近日，由于产品在设计或生产中的缺陷，GE Healthcare公司对其生产的影像归档及传输系统、Respironics California,Inc.公司对其生产的呼吸机、Medtronic Inc.公司对其生产的植入式神经刺激电极以及Gambro Kathetertechnik Hechingen公司对其生产的留置导管进行主动召回。