AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
Blood：发现一种新型的免疫缺陷症
2013年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --童年期严重的自身免疫性可以认为是一种原发性免疫缺陷的征兆，如今来自CeMM研究中心等处的研究者就在一个13岁的病人身上阐明了这一点，研究者利用二代测序技术在青少年中鉴别出了一种新型的B细胞缺陷，而且仅仅可以在短时间内检测出遗传物质的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Blood上。
PLoS ONE：一群或可鉴定卵巢癌的缺陷蛋白
俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight癌症研究所的研究发现，一群有缺陷的蛋白质，被怀疑导致了机体修复自身DNA能力的故障，科学家们可能正好需要这群蛋白来证明一类新药在治疗广泛的卵巢癌患者中的有效性。 这些研究结果发表在这周的PLoS ONE上，已引发更多关于靶向聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）药物临床试验中病人人数是否应该扩大的探讨。
Science：抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗？
全基因组测序（Genome sequencing）已经发现了一种原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency disease）的遗传致病基础。
PLoS One：胡红雨等建立鉴定内质网跨膜蛋白拓扑结构新方法
4月18日，PLoS One在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所胡红雨课题组的研究论文。该论文应用氧化还原敏感的Gaussia荧光素酶和绿色荧光蛋白GFP，报告融合蛋白所处的不同氧化还原环境，从而鉴定目标蛋白质在细胞内的亚定位及其拓扑结构。 真核细胞中约有三分之一的蛋白质进入内质网进行折叠、修饰、膜整合、转运和分泌，内质网内和跨膜蛋白在这些过程中发挥着重要的功能。
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。
FDA认为Chelsea的Northera存在技术缺陷
2013年7月30日讯 /生物谷BIOON/ --FDA本月早些时候宣布Chelsea公司研制的治疗帕金森症等中枢神经系统的药物Northera (droxidopa) 在研发当中存在技术缺陷。早在2012年3月，FDA就曾否决过该药物的申请，并要求Chelsea补充更详尽的研究数据。今年早些时候公司再次将药物提交FDA，FDA在仔细研究后通知Chelsea公司该结论。