Nat Cardiovasc Res：科学家揭示增加机体患遗传性心脏病风险的基因是如何发挥作用的？
来自默多克儿童研究所等机构的科学家们通过研究揭示了一种增加机体患遗传性心脏病风险的特殊基因是如何发挥作用的，相关研究结果或有望帮助开发治疗人类遗传性心脏病的新型疗法。
2023-03-08
PNAS：科学家识别出一种能评估个体患癌风险的特殊基因特征
来自Wistar研究所等机构的科学家们通过研究识别出了一种嫩更准确预测P53突变体功能的基因特征，其或许就能帮助研究人员评估个体的患癌风险并优化患者癌症的治疗方法。
2023-02-13
导致中国人喝酒脸红的基因突变，还会增加心脏病风险，华人团队找到潜在治疗药物
ALDH2*2基因突变诱导了内皮细胞功能障碍，从而增加了冠状动脉疾病（CAD）风险，而SLGT2抑制剂（SGLT2i）可以预防和缓解这种内皮细胞功能障碍。
2023-02-08
一喝酒就脸红的“东亚”突变基因，增加冠状动脉疾病风险，但有药能治！
这些发现表明，鉴于内皮细胞在血管功能中具有关键作用，ALDH2*2携带者应谨慎饮酒，因为即使是极少量的饮酒也会损害其内皮功能。此外，恩格列净可通过抑制NHE-1活性并恢复AKT和eNOS信号传导
2023-02-01
JAMA子刊：咖啡伤不伤肾还是看基因！科学家发现，咖啡因代谢慢型的人每天喝3杯以上咖啡与肾损伤标志物风险提高1倍多相关
。总而言之，这些研究结果提示，喝咖啡对健康的利弊影响不范用于所有人，跟每个人的CYP1A2基因挂钩。
2023-02-14
川大/首医大团队发现自闭症谱系障碍的新风险基因，抗炎药和催产素类似物是潜在干预方案
该研究发现了一个新的ASD风险基因SCGN，而且发现SCGN的缺失会破坏催产素信号，并异常激活炎症，最终导致导致类似自闭症的行为、损害大脑发育，而催产素和抗炎药物或可以减弱由SCGN缺失引起的ASD相
2023-02-06
《自然·遗传学》：迄今最大规模外显子水平研究发现阿尔茨海默病新风险基因！
在这项研究中，Henne Holstege团队首次在外显子水平上利用罕见变异报道了新的AD风险基因——ATP8B4和ABCA1，并且还对以往GWAS报道的风险基因
2022-12-19