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Nature Medicine:多种族分区多基因评分(pPSs)助力2型糖尿病早期筛查,南亚裔人群的关键发现

该研究通过详细的遗传分析,揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础,尤其是与胰岛素缺乏(Beta Cell 2)和脂肪分布不良(Lipodystrophy 1)相关的遗传因素。

2024-12-04

《自然》:编辑10个基因删除一种疾病?科学家推算多基因编辑潜力,预期乐观但想得太美

《自然》杂志发表了一篇来自澳大利亚科研团队的论文,研究者们基于一些比较理想的假设计算了可遗传的多基因编辑(HPE)可能实现的效果。

2025-01-14

Nature:复杂疾病的未来防线,多基因编辑是否会引发新一轮优生学争议?

可遗传多基因编辑(HPE)站在科学与伦理的交汇点,以改变人类健康和基因命运的潜力激发了无数想象。

2025-01-10

基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开

这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症(占人类恶性肿瘤90%以上)的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析,首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。

2025-02-20

MN:发现新阿尔茨海默病风险基因!TYROBP缺失或通过上调炎症导致AD和痴呆风险升高

这项研究首次证明了TYROBP基因与AD、痴呆风险和早发之间存在显著遗传关联。

2025-05-20

Nature Biotechnology:从基因修复到基因不稳定性:AZD7648在基因组编辑中的巨大潜力与风险

AZD7648作为一种HDR增强剂,在提高基因组编辑效率方面展现出了巨大的潜力,特别是在某些基因治疗的应用中,有望实现高效的基因校正。

2024-12-04

Nat Genet:科学家识别出6个与癌症风险相关的新基因

本文研究结果揭示了多个新型癌症风险基因,并强调了自噬、细胞凋亡和细胞压力反应或许应该作为未来科学家们开发新型癌症疗法的关注重点。

2024-11-17

Nature子刊:北京大学胡家志团队揭示基因编辑的新风险——导致线粒体DNA片段整合到细胞核基因

研究团队利用PEM-seq发现,在mitoTALEN编辑后线粒体DNA与核基因组整合序列的断点大多发生在mitoTALEN的编辑窗口内。

2024-11-13

Stem Cell Reports类器官研究揭开阿尔茨海默病风险基因的秘密

本研究发现,APOE4可减少人类脑类器官皮质兴奋性神经元并增加胶质细胞,同时促进GABA能神经元增殖分化,最终破坏神经网络功能,揭示其通过影响神经发育增加阿尔茨海默病风险。

2025-06-26

Nature:揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联

该研究首次系统性地研究了罕见蛋白编码基因变异对卵巢老化的影响,扩展了我们对卵巢老化遗传机制的理解。

2024-09-21