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Cell:我国科学家揭示综合征多发性雀斑综合征的发病机制

2020年10月10日讯/生物谷BIOON/---努南综合征(Noonan syndrome, NS)和多发性雀斑努南综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines, NS-ML)是由蛋白SHP2突变引起的罕见人类发育障碍。在此之前,NS和NS-ML的发病机制一直不清楚,也没有任何有效的方法来治疗这些疾病。如今,在一项

2020-10-10

Clin Cancer Res:维生素E或降低多发性错构瘤综合征患者的癌症风险

2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自美国克利夫兰诊所的研究者通过研究发现,维他命E可以预防遗传性疾病患者癌症的发生。“目前我们发现在多发性错构瘤综合征中(Cowden Syndrome)存在一系列的遗传突变,多发性错构瘤综合征可以使得患者引发许多癌症,包括乳腺癌和甲状腺癌等。

2012-11-18