Science：新发现揭示遗传调控的多样性
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达（GTEx）联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。
花瓣平行丢失的分子机制研究获进展
花瓣是被子植物吸引传粉者的重要媒介，在形态和结构等方面呈现出多样性。已有研究表明，花瓣由苞片或雄蕊多次独立演化而来，但在不同分支中发生了丢失，导致多个无花瓣类群的独立起源。然而，到目前为止，导致花瓣平行丢失和无花瓣类群独立起源的分子机制尚不清楚。中国科学院植物研究所孔宏智研究组长期从事花和花器官起源和多样化的分子机制研究。此前研究发现，毛茛科（R
地钱中TCP家族转录因子活性与染色质三维构象变化相关
基因组学的研究不应止步于从基因组序列或表观遗传修饰中获得信息，深入挖掘三维染色质折叠对于了解基因组功能同样至关重要。近十年来，高通量测序技术的进步和高分辨率成像技术的发展使得基因组复杂的三维结构组织形式日益清晰的呈现在人们眼前。其中，利用Hi-C（high-throughput chromosome conformation capt
我国科学家完成“龙井43”基因组组装和群体重测序
茶树（Camellia sinensis）起源于中国而风靡于世界，世界茶饮料消费人口已超过三分之二。茶树在我国分布广泛，种质资源丰富，六大茶类各具特色，而有关茶树进化的研究尚少。2020年9月7日，Nature Communications在线发表了中国农业科学院茶叶研究所和中国农业科学院深圳农业基因组研究所 （以下简称基因组所） 主导并携手中国
Sci Trans Med：基因疗法新突破
在最近一项研究中，来自儿童医学研究所的科学家们发现了有助于改善治疗严重肝遗传病的策略。相关论文发表在《Science Translational Medicine》杂志上。
科学家发现导致早期胚胎停育的男性致病基因
获得有效可移植胚胎是试管婴儿成功的关键，然而，临床上有部分患者夫妇，其精子和卵母细胞都看起来“正常”，却表现为反复早期胚胎停育。一般来说，临床医生将其归因于女性因素而非男性因素，尤其是精子临床诊断为正常时。目前，未见男性遗传因素导致早期胚胎发育失败的报道。2020年8月28日，复旦大学附属妇产科医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪教授联合张锋教
《自然》子刊：CRISPR新用法 解决基因疗法易失效的难题
基因疗法一般靠病毒（如腺相关病毒，即AAV）将基因递送到细胞中。在基于CRISPR的基因疗法中，分子剪刀可以剪断一个缺陷基因，然后加入缺失的序列或暂时改变其表达。然而，机体对AAV产生的免疫反应却可能使治疗失效。为了解决这一障碍，近日匹兹堡大学（University of Pittsburgh）医学院的研究人员创建了一种不同的CRISPR系统。这
全球红豆杉属植物物种分化与时空演化历史研究取得新进展
红豆杉属（Taxus L.）隶属于红豆杉科，因其树皮和枝叶中含有可治疗癌症的紫杉醇及其衍生物而具有重要的经济价值。在过去30年间，由于过度开发利用，欧亚大陆该属植物的野生资源急剧下降，部分地区的种群甚至已经绝灭。我国将该属的全部物种列为国家一级重点保护野生植物，部分物种被列入世界自然保护联盟（IUCN）濒危物种以及《濒危野生动植物种国际贸易公约》
Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。