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上海交大研究团队面向真实语境,定量解析“非编码突变→基因表达”,助力复杂疾病研究

这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题:一个非编码突变,会让目标基因“上调还是下调”?影响到底有多强? 更关键的是,答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。

2025-10-08

APOL1基因突变如何引爆肾病危机

来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱,原来,问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。

2025-10-08

Science:我国学者破解哺乳动物再生能力丢失之谜,激活这个基因实现耳廓再生

该研究基于华大自主研发的时空组学技术 Stereo-seq 和高通量测序平台 DNBSEQ-T10,首次发现 Aldh1a2 基因的表达不足导致的视黄酸合成不足是高等哺乳动物小鼠耳廓再生失败的核心机制

2025-06-30

早期妊娠流产的55%有明确基因原因,不只染色体异常那么简单!

这项研究对惊人的 1,007份胎儿样本 和 934份亲本样本 进行了深度解析,旨在理解生命早期发育过程中,到底有哪些基因多样性在无声无息中被“淘汰”了。

2025-07-20

Cancer Cell:卢煜明院士团队发表重磅综述——cfDNA片段组学开启癌症无创诊断新纪元​

该内容系统阐述了通过分析血液中cfDNA的断裂模式来早期发现癌症的最新科学突破,为液体活检技术开辟了全新方向。

2025-10-08

Science:人工智能和实验室测试相结合,可以预测罕见基因变异带来的疾病风险

研究人员利用超过100万份电子健康记录,为10种常见疾病构建了AI模型。然后,他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群,生成一个介于0和1之间的分数,反映罹患该疾病的可能性。

2025-09-30

Spacedust在de novo基因簇发现中的新范式

研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具,它不像传统的解码器那样逐字破解,而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”,即它们在染色体上的排列组合方式,来推断其功能。

2025-09-22

Science:在亚暗果蝇中,操纵性别决定基因可实现一种天生的求偶行为

研究结果表明,新行为的进化不一定需要新神经元的出现;相反,少量现有神经元的小规模基因重组即可导致行为多样化,并最终促进物种分化。

2025-08-27

Nature Biotechnology:从“细菌毒素”到“基因剪刀”!DNA“粘贴”编辑术开启新纪元,T>A精准突变成可能

这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术,其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念,并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。

2025-09-09

Nature:从基因组伤痕到转录组静默——单细胞多组学揭示大脑衰老的因果链条

研究为我们提供了一张前所未有的高分辨率地图,以前所未有的深度和广度,揭示了人类大脑在从婴儿期到百岁高龄的漫长旅程中,细胞层面发生的深刻变革。

2025-09-06