从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。
2025-10-31
Front Cell Neurosci:揭示表达生长抑素的抑制性神经元中的PTEN调节恐惧和焦虑
研究结果不仅证实了PTEN在这种特定细胞类型中的缺失足以诱发特定的ASD样行为,还提供了迄今为止关于CeL中局部抑制性网络如何受与神经疾病相关的遗传变异影响的最详细图谱。
2025-06-29
Nature Methods:基因“看见”形态,图像“听懂”基因:OmiCLIP如何打破生命科学的“巴别塔”?
研究团队开发了了 OmiCLIP,一个革命性的视觉组学(Visual-Omics)基础模型(Foundation Model),它首次实现了组织病理图像与空间转录组数据的深度对话。
2025-06-09
Nature:罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析,鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature:首批CRISPR基因编辑马诞生,肌肉更强,跑得更快!
2025 年 9 月 5 日,国际顶尖学术期刊 Nature 在其官网报道了一则新闻——世界首批 CRISPR 基因编辑马诞生。
2025-09-07
浙大团队首次发现,前列腺癌细胞竟能通过表达并分泌PD-1抑制抗肿瘤免疫
原本应该出现在免疫细胞上的PD-1分子,竟在前列腺癌细胞上表达。这一发现为破解前列腺癌免疫治疗困局提供了全新靶点。
2025-07-26