Nature：史上最大规模注意力缺陷多动障碍（ADHD）外显子组测序——从三大强效风险基因到神经发育通路的生物学收敛
研究人员通过一项迄今为止规模最大的外显子组测序研究，不仅精准捕获了几个能显著提高ADHD风险的罕见变异，更将我们对ADHD的生物学理解，从模糊的统计关联，推进到了具体的分子和细胞机制层面。
2025-11-19
华人学者本周发表4篇Cell论文：高度血管化的肺/肠道类器官；修复血管性痴呆；自身免疫病新疗法；同义突变调控性状
国际顶尖学术期刊 Cell 共上线了 5 篇研究论文，其中 4 篇来自华人学者。
2025-07-07
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
基因疗法新进展——基因“缝合术”！Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
JAMA子刊：7万余人韩国队列分析显示，乳腺癌幸存者患阿尔茨海默病风险低8%，或与特定癌症疗法有关
一项大规模队列研究结果给出了一个令人惊讶的发现，乳腺癌幸存者，患阿尔茨海默病（AD）的风险反而是降低的。
2025-07-06
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
Mol Cell：STING蛋白或能帮助修复细胞中溶酶体的功能，有望帮助开发神经退行性疾病新疗法
本文研究揭示了STING蛋白在溶酶体功能障碍中的双重作用，一方面STING能通过引发炎症反应来应对溶酶体的损伤，另一方面，其还能激活溶酶体的修复和再生机制。
2025-04-23
Cancer Res：科学家有望开发出增强人类侵袭性黑色素瘤疗法功效的新方法
本文研究不仅揭示了亚硝基化在NRAS突变型黑色素瘤中的重要作用，还为开发新的治疗策略提供了有力的证据。
2025-05-04