Nature：中外科学家联手揭示结直肠癌的预后基因组和转录组特征
在这篇首次发表的研究论文中，研究者发现了将近100个发生突变的癌症驱动基因。其中，9 个是结直肠癌中的新型基因，24 个是任何癌症的新型基因。
2024-08-15
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Nat Commun：科学家识别出对胰腺癌发展至关重要的两个特殊基因
本文研究强调了体内CRISPR筛选的实用性，其能将人类癌症基因组与小鼠模型进行整合从而发现具有潜在预后和治疗意义的癌症驱动基因。
2024-08-05
Nature重磅：首次在活体动物中实现对肠道细菌的原位、精准基因编辑
研究证明了直接在活体动物肠道中对细菌进行精准基因编辑的可行性，为研究细菌基因的功能提供了新途径，并为设计新的微生物组靶向疗法打开了大门。
2024-07-13
“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
2024-06-28
Lakeshore Biotechnology与微光基因达成合作，获得其CRISPR/Cas编辑器全球范围内许可
根据协议内容，濒湖生物获得微光基因自主知识产权的enCas12Ultra编辑蛋白在全球范围内商业化使用许可，用于iPSC细胞药物的开发及生产。
2024-07-24
Science：调节黏连蛋白轨迹可以使得Pcdhα基因簇在不同神经元中差异表达
这项新的研究表明，多个增强子、边界序列元件、基因组位置、黏连蛋白动态和表观遗传沉默之间的相互作用提供了可调节的机制，这些机制可促进或克服体内 Pcdhα 基因固有的基因组距离选择。
2024-08-01
Cell子刊：南通大学孙诚/汤欣/陈瑜团队揭示长寿基因SIRT1缓解帕金森病的分子机制
研究数据表明，大脑中过量的乳酸可能参与了帕金森病的进展。通过改善乳酸稳态，SIRT1和PKM2可能成为开发帕金森病等神经退行性疾病治疗药物的靶点。
2024-08-12
Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10