《自然·医学》：基因治疗、AI筛癌、家庭菜园、手机游戏……！2025年最值得期待的11项临床试验出炉
《自然·医学》杂志推出年度专题回顾，邀请了11位前沿科学家，分别提名一项2025年值得关注的临床试验，这些研究的结果将对医学的未来产生重大影响。
Commun Biol：粪便来源的细胞外囊泡竟带着关键蛋白“信号”，或助力结直肠癌早筛！
本研究证实SEC联合UF可有效分离粪便EVs，其蛋白质组中含丰富人源和细菌蛋白，还发现10种结肠来源表面蛋白，为结直肠癌早期诊断的生物标志物研究提供重要基础。
JAMA：液体活检筛查肠癌终“达标”！科学家发现，血液ctDNA诊断肠癌的敏感性接近80%，进展期肿瘤的特异性超90%
来自纽约大学格罗斯曼医学院等机构的研究人员评估了在平均风险人群中基于ctDNA的血液检测筛查对CRC的诊断准确性。
JAMA Netw Open：科学家有望开发出一种改善人类肝癌诊断的新型筛查工具
本文研究结果表明，利用常规临床数据的多变量风险评分在识别基线时未发生病毒性肝炎或肝脏失代偿的肝细胞癌风险患者方面或许由于单独使用FIB-4。
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
超46万人真实世界研究证实，AI加持可将乳腺癌筛查检出率拉升17.6%
研究者们在德国国家性乳腺癌筛查项目的12个站点安装了AI辅助阅片软件，邀请119名影像科医生参与研究，而纳入研究的筛查对象，即50-69岁女性共有46万余人。
复旦/上海浦东疾控团队合作发文，警示使用低剂量CT筛查肺癌，会带来女性过度诊治的显著风险
研究者们指出，近年来随着我国男性吸烟率下降、各种公共场所室内禁言规定出台、女性厨房油烟暴露减少（感谢外卖事业）等变化，肺癌发病风险因素整体是较为稳定、甚至有正向改变的。
JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
嘉宾日程介绍 | 徐健/祝颖慧/唐惠儒/田瑞军/赵焱邀您参加2024（第七届）多组学研究与临床转化前沿论坛
上海市免疫学研究所联合生物谷于2024年9月13日至14日在上海举办“2024（第七届）多组学研究与临床转化前沿论坛”。
Mol Cancer：BRCA1 SSMs具有早期耐药筛查和疾病管理的潜力，可预防或避免PARPi耐药
本研究发现SSMs是卵巢癌和乳腺癌中替代异构体表达和PARPi耐药的一种途径，研究者证明了这种机制受到治疗压力下的选择，并发现SSMs在患者的ctDNA中PARPi后富集。