Front Cell Dev Biol：RAX2基因通过调控关键因子主宰视网膜光感受器细胞发育
本研究利用人类视网膜类器官和单细胞测序，发现RAX2缺失会影响光感受器细胞命运决定，其可能通过调控PAX6和SOX2表达参与视网膜发育，为相关视网膜疾病提供潜在治疗靶点。
2025-06-25
Nature：科学家揭开基因“功能组”奥秘，利用在线资源描述了2万多个人类基因的功能
如今这一最新的里程碑在知识库中能提供一种新的资源，并利用进化模型来使这一工具更加强大；这种方法就能允许研究人员将收集自人类基因的实验数据与模式生物（比如小鼠和斑马鱼）中相关基因中获得的数据相结合。
2025-03-12
Nature：史上最大规模注意力缺陷多动障碍（ADHD）外显子组测序——从三大强效风险基因到神经发育通路的生物学收敛
研究人员通过一项迄今为止规模最大的外显子组测序研究，不仅精准捕获了几个能显著提高ADHD风险的罕见变异，更将我们对ADHD的生物学理解，从模糊的统计关联，推进到了具体的分子和细胞机制层面。
2025-11-19
Cell Res ：复旦大学陈海泉/石乐明/金力通过多组学手段揭示肺腺癌逐步发展的基因组和转录组动力学
该研究突出了LUAD逐步发展过程中的关键分子变化，为确定新的治疗靶点提供了见解，并有助于确定该疾病的治疗时间窗。
2025-12-07
Nature Medicine：东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
Cell：当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则？
原来，每个人独特的基因谱（Germline variants）早已为肿瘤发展埋下伏笔，甚至提前“雕刻”好了癌细胞的蛋白质生存法则！
2025-04-17
Nature Methods：Paired-Damage-seq——同步解析DNA损伤与基因表达
研究人员开发了一种名为Paired-Damage-seq的全新技术，能够以前所未有的精度在单个细胞水平上同时分析氧化损伤和单链DNA损伤，并结合分析基因的表达情况。
2025-03-29
Cell：新研究发现基因CXCL12与后降支动脉的形成有关
一项新的研究发现，基因CXCL12与后降支动脉的形成有关，其方向模式在人类发育的早期就已确定。这一发现代表着朝着开发“医学血管重建”迈出了一步。
2025-04-15
