在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Cell子刊：胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统，通过单个AAV递送治疗遗传病
该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统：IscB-ωRNA系统，提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率，并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑
2024-11-22
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
2025-02-14
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
《自然·医学》：逃脱早发性阿尔茨海默病的幸运儿！科学家报告携带遗传基因但70岁仍未发病病例，tau病理受限或是关键
综合蛋白质组学和代谢组学，研究者发现，与蛋白质合成、抗衰老和抗氧化相关的三个通路有显著的不同。
2025-02-13
《自然·遗传学》：迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。
2024-06-18
健康饮食可以跨越基因鸿沟！EJN研究表明：无论遗传风险如何，健康饮食都与男性2型糖尿病风险较低直接相关
本研究有力地证明了健康饮食与男性较低的血糖浓度及低风险高血糖症直接相关，且这一关联不受遗传风险高低的影响，为高血糖症的防控提供了新的视角和实践指导。
2024-07-05
Nature子刊：AAV基因治疗遗传性心脏病，即将开展临床试验
在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后，下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病（ACM）患者中的临床治疗潜力。
2023-12-20