研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
2023-07-27
MEK抑制剂有望治疗遗传性PAX6单倍剂量不足
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员展示了一种通过药物再利用（drug repurposing）治疗遗传性疾病的有前景的方法。相关研究结果近期发表在Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Gene dosage manipulation allev
2020-12-20
Nat Neurosci：罕见单基因突变可增加个体35倍患精神分裂症的风险
图片摘自：www.sciencealert.com2016年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传因子在精神分裂症的发生中扮演着重要角色，但目前科学家们仅仅刚开始寻找参与精神分裂症发生的特殊基因；近日一项刊登于Nature Neuroscience杂
2016-03-17