Nature：八个基因与骨髓增生异常综合征有关
日本东京大学日前宣布，该校研究人员参与的一个国际研究小组首次发现了骨髓增生异常综合征的致病基因。这一发现有助于开发出针对这一疾病的治疗药物。 骨髓增生异常综合征是一种血液病，是由于造血干细胞增殖分化异常所致。主要表现为外周血的全血细胞减少，骨髓细胞增生，细胞形态异常。部分患者在经历一定时期后转化为急性白血病，还有部分患者虽未转化为急性白血病，却因感染、出血或其他原因死亡。
白领一族谨防午睡综合征
英国近日有一项以1000名上班族作为对象的调查显示，上班族的工作效率在中午12时达到高峰，接着便往下坡路走。有四分三的受访者在午膳时间过后出现“午睡综合征”，特别容易渴睡，尤其是下午2时至4时之间。 专家认为，导致午睡综合征的一大原因，是许多上班族午餐时爱吃高糖食物，或是难以消化的高脂食物，如炸薯条、汉堡包、炸鸡等作为午餐食品，这些都是“午睡综合征”的罪魁祸首。
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
北大：miRNA与共发的代谢综合征和牙周炎相关
北京大学王珏副研究员和首都医科大学附属北京口腔医院白玉兴教授领衔的团队，以一个自发MetS恒河猴为模型，从microRNA（miRNA）角度深入研究了慢性牙周炎与其相关的MetS之间的关系
21-三体综合征病因发现者受奖为何受到阻挠？
NEJM：mTORC途径参与抗磷脂综合征血管病变
根据一项刊登在New England Journal of Medicine杂志上的一项研究证实：雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)途径似乎参与抗磷脂抗体综合征相关性血管病变。
Cell Rep：新型候选药物或可有效治疗机体代谢综合征
近日，刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究论文中，来自犹他大学的研究人员通过研究发现一种参与细胞内信号转导的酶类在代谢综合征的产生过程中扮演着重要角色，该研究或可帮助研究人员开发出治疗代谢综合征的新型靶向药物。
Diabetes Care：研究发现代谢综合征与较小脑组织体积相关
根据发表在Diabetes Care杂志上的一项新研究报告指出：对于患有明显动脉疾病（代谢综合征（MetS）的某一特定情况）患者而言，其代谢综合征与较小的脑组织体积有关联，即使没有糖尿病的情况下此相关性仍存在。