科学家成功绘制出17,795个已测序人类基因组的结构突变！
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国、芬兰等国家的科学家们通过研究成果绘制出了17，795个测序的人类基因组中的结构变异，文章中，研究人员深入解析了这些结构变异的意义以及他们发现的其它研究结果。图片来源： CC0 Public Domain正如研究人员指出的那样，科学家们对大
Nat Neurosci：40多万人全基因组关联分析鉴别出29个与饮酒问题相关的基因突变
2020年6月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究报告中，来自耶鲁大学等机构的科学家们通过对超过43.5万人进行全基因关联性研究发现了与问题饮酒行为相关的29种基因突变。图片来源：CC0 Public Domain研究者Joel Gelernter教授表示，最新数据将与问题饮酒相关的已知风
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛。该地区气候温和、水分充足，广泛分布的峰林、峰丛、溶洞、天坑等复杂的地貌形态形成独特的岛屿化生境，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。经过漫长的演化，华南喀斯特地区孕育了高度的物种多样性和特有性。喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进化的理解还非常缺乏。全基因组复制（
科学家在9天内成功对11个人类基因组进行完整测序！
2020年5月7日 讯 /生物谷BIOON/ --三年前，来自加利福尼亚大学圣克鲁兹分校的科学家们就通过研究证明，利用在校园开发的相同纳米孔测序就能实现对对人类基因组的长时间阅读分析，这在当时的确是一项巨大的研究进展，但其却需要15万小时的计算时间和数周的工作。一年后，研究者开发的名为PromethION的纳米孔测序仪就被证明是非常快速、且便宜而且容易操作的
Nat Biotechnol：科学家发现能准确高效进行单细胞转录组特性分析的最佳技术—Quartz-seq2
2020年4月9日 讯 /生物谷BIOON/ --为了确保单细胞RNA测序能够使用最好的方法，日前研究人员对13种方法进行了基准性的测试，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自西班牙的科学家们通过研究发现，日本理化所开发的Quartz-seq2方法或许是进行单细胞RNA测序的最佳手段。图片来源：CC0 Public D
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题答疑
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。
Nat Biotechnol：中外科学家联手开发出MEMOTE工具，可用于改善对全基因组范围代谢模型的质量控制
2020年3月8日讯/生物谷BIOON/---全基因组范围代谢模型（genome-scale metabolic model, GEM）的应用领域非常广泛，从设计细胞工厂和研究癌症代谢到分析微生物如何在我们的肠道内相互作用。因此，手动和自动生成的全基因组范围代谢模型的出版物数量每年都在增长。这可以被看作是一件积极的事情，但是很多数据对于其他人来说很难在不同的
安捷伦基因组学系列讲座：安捷伦最新二代测序建库方案，攻克 FFPE、液态活检等复杂样本的难题
随着样本量增加，高通量测序平台，如 NovaSeq 被越来越多的采用，而标签跳跃问题、样本标签数目限制混样数量等问题也随之而来。而随着精准医疗的发展，肿瘤样本，特别是FFPE样本、液态活检样本的测序需求越来越大，但建库环节、PCR环节、测序本身的错误率，以及前面提到的标签跳跃问题都限制了低频变异的检出，给测序服务与产品的开发带来难题。
我国科学家开发出转录组快速建库新方法 有望助力新型冠状病毒测序
北京大学与清华大学联合课题组近期在国际权威学术期刊《美国科学院院刊》发表论文，称开发出了名为“SHERRY”的转录组测序快速建库新方法。研究团队表示，这种方法大大简化了建库过程，不仅可用于高质量的单细胞转录组测序，对包括新型冠状病毒等样本的测序质量和速度也有望显着提升。核糖核酸（RNA）是存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中的遗传信息载体。目前，RNA测序技
关于癌症全基因组 我们有了全新的认识
今日，最新一期《自然》杂志如约上线，而登上封面的“癌症全基因组”则是本期的主题：在本期《自然》杂志上，一共发表了6篇相关的论文。而在Nature Genetics、Nature Biotechnology、以及Nature Communications等子刊上，也有系列论文发表。那么，是什么样的研究项目引起了如此的重视呢？具体来看，主导这些研究的是“泛癌症全