Circulation Res：基因疗法可有效治疗巴氏症候群
Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病，是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生，并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。
阿尔茨海默氏症与2型糖尿病或高血压有关么？
2019年8月16日讯 /生物谷BIOON /——如果你想降低患阿尔茨海默氏症的风险，互联网上有无数的建议告诉你该怎么做：控制血压和血糖，减肥，多运动，避免患2型糖尿病。当然，做这些事情对你的整体健康有好处，但最新的研究表明，它们可能对降低患阿尔茨海默症的风险毫无作用。目前大约5000万人患有痴呆症，预计在未来30年内，这一数字将增加两倍。最常见的痴呆症是阿尔茨海默氏症。患有这种疾病的人的大脑中有
Cell Rep：研究揭示与阿尔茨海默氏症相关的蛋白-基因相互作用图谱
2019年8月3日讯 /生物谷BIOON /——在诊断和治疗阿尔茨海默病(AD)的过程中，有一个事实是，无症状和有症状的退化性疾病患者可能有相似的神经病理学负担，但认知能力下降的速度却有显着不同。2019年7月23日发表在《Cell Reports》上的一项新的研究中， 加州大学圣地亚哥（UCSD）医学院领导的一个研究小组使用转录组学（基因表达的所有信使核糖核酸(mRNA)分子的聚集体）比较了41
药明生物祝贺Amicus新一代庞贝氏症疗法获FDA突破性疗法认定
全球领先的开放式生物制药技术平台公司药明生物（WuXi Biologics, 2269.HK）的合作伙伴Amicus（纳斯达克股票代码：FOLD）近日宣布，公司用于治疗晚发型庞贝氏症的新一代疗法AT-GAA（ATB200/AT2221）获美国FDA授予突破性疗法认定。药明生物对此表示热烈祝贺。庞贝氏症是由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏而引起的一种遗传性溶酶体贮积症（LSD）。AT-GAA是首个获
Amicus公司庞贝氏症二代疗法AT-GAA斩获美国FDA突破性药物资格
2019年02月28日/生物谷BIOON/--Amicus Therapeutics是一家专注于发现、开发和商业化新型高质量药物用于治疗罕见代谢性疾病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予AT-GAA治疗晚发型庞贝氏症（late onset Pompe disease，LOPD）的突破性药物资格（BTD）。值得一提的是，AT-GAA是有史以来第一个获得BTD的庞贝氏
亨廷顿氏症或许在患者出现症状之前就已经“悄悄”发生了！
2018年9月19日 讯 /生物谷BIOON/ --亨廷顿氏症（Huntington’s disease）通常是由亨廷丁（Huntingtin）基因的改变所引发，该疾病的遗传方式意味着患者的孩子有50%的概率会受到该病影响，但这对于遗传性疾病或许是不寻常的，当患者开始出现症状时已经是中年了，即30至50岁之间。亨廷顿氏症是一种神经变性疾病，也就是说，当患者发病后，其大脑中特定的神经细胞会发生丢失，
科学家找到了治疗阿尔茨海默氏症的新方法
在漫长的道路上有许多挫折，希望找到一种治疗方法，可以减缓或阻止阿尔茨海默氏症，但一项新的尝试提供了一线希望。研究人员报告说，一种名为BAN2401的实验性药物可以减缓阿尔茨海默病患者30%的智力下降。它似乎还能清除大脑中的淀粉样蛋白斑块，这些斑块长期以来一直与这种毁灭性的疾病有关。然而，试验对2017年公布的药物数据的后续研究，规模很小，问题和警告依然存在。阿尔茨海默氏症协
突破：研究人员修复阿尔茨海默氏症基因
开创性的研究首次表明，最广为人知的阿尔茨海默病遗传风险因子是如何在人类脑细胞中产生信号的。此外，科学家们成功地纠正了这种基因并消除了它的有害影响。广泛研究了载脂蛋白(APOE)基因在阿尔茨海默病发展中的复杂作用。例如，研究人员知道，有一份APOE4基因变体的拷贝会使患老年痴呆症的风险增加两到三倍。而且，拥有两份这种基因变体，人们的风险就会高出12倍。通常，APOE的作用是为创建相同名称的蛋白质提供
首个人类试验发现基因疗法治疗庞贝氏症中肺功能障碍是安全的
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会近日来自佛罗里达大学健康系统（Universityof Florida Health）的研究者们发现，一种治疗早发型庞贝氏症（Pompe disease）呼吸问题的基因疗法在首个人体试验中被证明是安全的。这种遗传病会造成一种复合糖在细胞内积聚，导致肌肉和神经细胞功能异常。该疗法使用一种无害的腺相关病毒将受影响基因的功能性拷贝递送到存在呼
《自然·通讯》：钙质水平可能影响帕金森氏症进程
英国剑桥大学１９日发布一项新研究显示，脑细胞中钙质水平过高或许会影响与帕金森氏症相关的一些机制，未来基于这一发现有可能开发出有效的帕金森氏症治疗药物。阿尔法－突触核蛋白与帕金森氏症的发病机制和相关功能障碍密切相关，这种蛋白质在健康人脑部也存在，但在帕金森以及其他类型的痴呆症患者脑细胞中，这种分子不断堆积，导致脑细胞死亡或者阻碍脑细胞发挥正常作用。剑桥大学学者领衔的国际研究团队分析了钙质水平对阿尔法